CCS (Comprehensive Chromosome Screening) y esterilidad de causa desconocida

Toda pareja que visita la consulta a una Clínica de Fertilidad es sometida a un conjunto de pruebas diagnósticas con el objeto de conocer el problema de fertilidad que impide su reproducción por métodos naturales. Se estima que al final del proceso en 1 de 4 parejas no se encuentra una razón aparente responsable del problema reproductivo. Se trata de parejas en las que no se han identificado hallazgos importantes en las pruebas diagnósticas realizadas tanto en el varón como en la mujer.

Esta situación produce una enorme angustia e incertidumbre en estas parejas, ya que al ignorarse la causa que provoca su infertilidad se sienten en cierto modo en tierra de nadie:

• En principio no existe ningún descubrimiento patológico pero el problema reproductivo sigue encima de la mesa.

El hecho de no encontrar el origen del problema de fertilidad de la pareja es en muchos casos una limitación de las técnicas y analíticas que en la actualidad se pueden realizar a los pacientes.

Un gran olvidado de las pruebas diagnósticas ha sido durante mucho tiempo el embrión a pesar de que una de las principales causas de la no implantación embrionaria son las alteraciones en el número de cromosomas de los embriones (aneuploidías embrionarias). Además, algunos pacientes infértiles poseen mayor predisposición a producir embriones con dichas alteraciones. Para lograr embarazo estas parejas se sometían a un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en el que se analizaba la dotación cromosómica del embrión. Sólo los embriones con un número exacto de cromosomas podrían dar lugar a un niño sano, los demás se bloqueaban o daban lugar a un aborto.

Hasta ahora el análisis que se realizaba al embrión era muy limitado y con unos resultados poco satisfactorios. La técnica más utilizada era el denominado FISH que tan sólo permitía analizar un limitado de cromosomas en concreto 9 del total de 23 diferentes que existen en la especie humana. Además el análisis no abarcaba al cromosoma de forma completa ya que sólo se observaban regiones muy concretas de cada cromosoma analizado. Si consideramos al cromosoma como a un árbol, con la técnica del FISH determinaremos si está presente o no el cromosoma mirando sólo si tiene por ejemplo hojas. Este análisis parcial daba lugar a que algunos embriones fuesen diagnosticados de forma errónea si el cromosoma responsable o región analizada no estaba incluido en el test.

Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. En el afán de ofrecer a nuestros pacientes los más modernos avances en fertilidad, el Instituto Bernabeu ha incorporado desde hace más de un año una nueva técnica diagnóstica denominada  Array-CGH y recientemente la Secuenciación Masiva (NGS). Ambas tecnologías posibilitan el análisis cromosómico completo del embrión (CCS) y permiten identificar no sólo alteraciones en el número de cromosomas del embrión sino también duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas responsables de la no implantación embrionaria o de abortos en el primer trimestre de embarazo.

El PGS/PGT-A/CCS consigue obtener el cariotipo molecular completo, es decir, contar todos y cada uno de los cromosomas del embrión y en toda su extensión y no únicamente el número de los cromosomas estudiados en el FISH, posibilitando el embarazo en pacientes con riesgo de alteraciones cromosómicas.

Esta técnica, está suponiendo un gran avance para casos de esterilidad de causa desconocida y de fallo de implantación dando solución a muchas parejas que llegan a nuestra consulta.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu