اللوحات الوراثية: توقف نمو الأجنة والإجهاض
تهدف إلى تقديم المشورة الوراثية المناسبة للمرضى الذين يعانون من ارتفاع معدلات توقف نمو الأجنة في أطفال الأنابيب أو الذين يعانون من الإجهاض المتكرر
لقد طور معهد Bernabeu اختبارات محددة للمرضى تهدف إلى تحديد المتغيرات الجينية التي تسبب توقف نمو الأجنة بعد التلقيح الاصطناعي والكشف عن أصل الإجهاض المتكرر.
مع التسلسل الضخم لعدم نمو الأجنة NGS و(الإجهاض المتكرر) RPL نحاول اكتشاف سبب توقف نمو الجنين وإنهاء الحمل أو فقدان المرأة لحملها مراراً وتكراراً.
ما هو توقف نمو الأجنة؟
في علاج التلقيح الاصطناعي، يتوقف تطور الجنين الذي ينمو في المختبر في مرحلة مبكرة، وينتهي نموه في مرحلة من مراحل انقسام الخلايا.
ما الذي تحلله لوحة NGS الخاصة بتوقف نمو الجنين؟
يدرس الاختبار ما مجموعه 39 جيناً مرتبطاً بالتكوين الجنيني وتطور الجنين. إننا نعلم أن توقف نمو الأجنة يمكن أن يكون نتيجة لتعطيل جينات مهمة جداً في عملية التطور الجنيني وتسمح لنا هذه اللوحة باكتشاف ما إذا كانت هناك جينات مرتبطة بتطور الجنين مصابة باضطراب.
فيم تفيد لوحة توقف نمو الجنين؟
إنها تفيد لمعرفة ما إذا كان هناك سبب وراثي يبطئ نمو الجنين وإمكانية تقديم المشورة الوراثية المناسبة للمرضى.
ما هي الحالات التي ينصح باستعمالها فيها؟
يوصى بها للمرضى الذين يعانون من ارتفاع معدلات توقف النمو الجنيني في علاج التلقيح الصناعي (IVF).
كيف يتم إجراء لوحة توقف نمو الجنين؟
بعينة من الدم أو اللعاب. إننا نجري التسلسل الكامل للجينات الـ 39 المدرجة في اللوحة لتحديد الطفرات المسببة لأمراض المرضى.
ما هو الإجهاض المتكرر؟
نتحدث عن الإجهاض المتكرر عندما تفقد المرأة حملين أو أكثر قبل الأسبوع الـ20 من الحمل. إنها حالة مؤلمة تحدث في 15% من حالات الحمل.
ماذا تحلل اللوحة الجينية NGS للإجهاض المتكرر؟
إنها دراسة وراثية تحلل 69 جيناً قد تسبب حالات الإجهاض المتكرر. تشمل الدراسة الجينات المرتبطة بتطور الجنين، مثل تنظيم خلاياها وبنيتها، من بين أمور أخرى.
فيم تفيد لوحة RPL؟
إنها تقدم لنا معلومات قيمة من خلال الإشارة إلى ما إذا كان سبب مشكلة الإنجاب هو تعديل وراثي، لأننا نعلم أن التغيرات الجنينية هي سبب 50% من عمليات الإجهاض هذه. من خلال هذه اللوحة الجينية، تتاح للمريضة الفرصة لتلقي التشخيص والحصول على تشخيص يسمح بتخصيص العلاج وتحقيق الحمل الكامل.
ما الحالات التي ينصح باستعمالها فيها؟
يوصى بها للنساء اللواتي عانين من إجهاضين أو أكثر قبل الأسبوع الـ20 من الحمل دون سبب محدد.
كيف تجرى لوحة NGS لتكرار الإجهاض؟
إننا نستخدم تقنيات التسلسل الهائلة لتحديد الطفرات المسؤولة عن عمليات الإجهاض السريرية. لإجراء الدراسة نستخدم عينة دم أو لعاب.