اختبار التوافق الجيني (TCG)

منخفضة جداً (1٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة)، غالبا ما تكون من الأمراض الخطيرة والمستعصية.  وفي الواقع، فإن الأمراض الوراثية هي المسؤولة عن نحو 20٪ من وفيات الأطفال و18٪ من حالات إدخال الأطفال إلى المستشفيات.

وتعتبر الغالبية العظمى من الأشخاص ناقلين سليمين لمرض من الأمراض المتنحية.وإذا كان أحد الزوجين أيضاً ناقلاً للنفس التحور في جيناته، فإن احتمال إصابة طفلهما بنفس المرض يصل إلى 25٪، وأن يكون ناقلاً سليماً بنسبة و 50٪، وهو ما قد يكون له آثار أيضاً على ذريته في المستقبل.

ولتفادي ذلك، يقدم معهد بيرنابيو ووحدته الوراثة معهد بيرنابيو بيوتيك للمرضى اختبار التوافق الجيني (TCG)، المعروف أيضاً باسم الفحص الجيني ما قبل الحمل للأمراض المتنحية على أساس تقنية علمية جديدة ومبتكرة تسمى تسلسل الحمض النووي الواسع أو تسلسل الحمض النووي من الجيل الجديد (NGS).

ما هو اختبار التوافق الجيني (TCG)؟

اختبار التوافق الجيني (GCT) ، CGT® ، Carriermap® ، CarrierDNAinsight® أو Recombine® ، هي دراسة لتحديد الطفرات في الجينات المسؤولة عن الأمراض المتنحية والمرتبطة بـكروموسوم X. دراسة هذه اللوحة من تسلسل الحمض النووي الضخم ، يمنح إمكانية تحليل وجود الجينات المرتبطة بأخطر الأمراض المتنحية الجسدية المتنحية ، إما في مرضها 600 أو طريقة اختبار 3000. هذه الطريقة الأخيرة هي أكبر دراسة جينية تجارية للناقلين في العالم حقيقة.

ما أنواع اختبار التوافق الجيني التي نقدمها؟

يمكن للمريض اختيار أي من طرق GCT التالية ، اعتمادًا على عدد الجينات المراد دراستها.

• اختبار التوافق الجيني الموسع .دراسة أكثر من 3000 مرض وراثي من خلال تحليل 2306 جين. توسيع المعلومات عن الأمراض (رابط)
• اختبار التوافق الجيني .دراسة أكثر من 600 مرض وراثي بفضل تحليل 555 جين. توسيع المعلومات عن الأمراض (رابط)
• basic CGT. اختبار التوافق الجيني الذي يدرس 50 مرضاً

ما أنواع اختبار التوافق الجيني التي نقدمها؟

يمكن للمريض اختيار أي من طرق GCT التالية ، اعتمادًا على عدد الجينات المراد دراستها.

• دراسة أكثر من 600 مرض وراثي بفضل تحليل 555 جين. توسيع المعلومات عن الأمراض (رابط)
• دراسة أكثر من 3000 مرض وراثي من خلال تحليل 2306 جين. توسيع المعلومات عن الأمراض (رابط)

ما هى الحالات التى ينصح فيها بإجراء اختبار التوافق الجيني؟

نحن نوصي بدراسة التوافق الجيني، خاصة إذا كنت معنياً بواحدة من الحالات التالية:

• عندما يبدأ الزوجين في البحث عن الحمل بوسائل طبيعية أو عن طريق علاج المساعدة على الإنجاب اعتماداً على الأمشاج الخاصة بالزوجين، خاصة إذا كان أحدهما (أو هما معاً) لديهما مرض وراثي في العائلة أو يحملان مرضاً وراثياً.
• عندما تكون هناك علاقة قرابة بين الزوجين (زواج الأقارب).
• عند بدء العلاج في المساعدة على الإنجاب باستخدام أمشاج (بويضات أو حيوانات المنوية) متبرع بها.  يضمن معهد بيرنابيو الدراسة الوراثية لاختبار التوافق الجيني لجميع المرشحين للتبرع، سواء بالبويضة أو بالمني، بدون استثناء، وبالتالي ضمان جودة الأمشاج وطمأنة الآباء المحتملين فيما يتعلق بصحة أطفالهم في المستقبل.

ويمكن لأي من الزوجين إجراء هذا التحليل قبل السعي لإنجاب طفل ويعتبر مهما بالخصوص في حالات القرابة الكبيرة بين الزوجية (الروابط العائلية) لأنها أكثر عرضة لخطر تشارك طفرات في الجين نفسه.

ما الذي ينبغي القيام به في حال وجود عدم توافق جيني بين الزوجين؟

هناك إجراءات وعلاجات لتفادي نقل المرض للأبناء في حال وجود عدم توافق جيني بين الزوجين.

• ويتمثل الإمكانية الأولى في اللجوء للعلاج بالتخصيب في المختبر (IVF)، بحيث يجرى تشخيص جيني قبل الغرس (PGD)، بعد الحصول على الأجنة في المختبر، بغرض نقل تلك الأجنة الخالية من المرض للأم وضمان حدوث حمل سليم.
• تتمثل الإمكانية الأخرى في اللجوء إلى التبرع بالأمشاج، حيث يجري اختيار مشيج لا يمكن أن يكون ناقلاً لنفس المرض الذي يعاني منه المريض، ومنع إمكانية انتقاله إلى الطفل.

أسباب إجراء اختبار التوافق الجيني في معهد بيرنابيو.

• إننا مركز طب الانجاب الذي تتوفر فيه أوسع دراسة وراثية للجينات بصورة مجانبة لجميع المتبرعين بالأمشاج.
• تتضمن هذه الدراسة الكاملة جميع الأمراض التي توصي جمعية الخصوبة الإسبانية (SEF) بتحليلها في أي دراسة وراثية قبل الحمل.
• نمتلك تكنولوجيا متطورة ومختبرات خاصة، ونسرع في عملية تسليم النتائج للمريض (ما بين 2 و3 أسابيع)، ونضمن تتبع العينة.
• نعتمد على فريق بشري متخصص يزاوج بين الممارسة والبحث العلمي المهم الذي يساعدنا على ضمان أفضل النتائج وأحسنها.
• من خلال استناد دراسة اختبار التوافق الجيني إلى الإكسوم الكامل ، تتوافق مطابقتنا مع أي اختبار توافق جيني ، بغض النظر عن المختبر الذي قام به.