الدراسة جينية لفشل المبيض

ما هو فشل المبيض المبكر(PFO)؟

انه النضوب المبكر للبويضات الناتج عن توقف جزئي أو كلي لوظيفة المبيض.نسبة 1٪ تقريباً من النساء تحت سن 40 يعانين من فشل المبيض المبكر (PFO)أو المعروف أيضاً باسم عدم الكفاية المبكرة للبويضات (IOP).

تتمثل أهم أعراضه في انخفاض تواتر الدورة الشهرية أو غيابها (انقطاع الطمث)؛كما يعني ضمناً استحالة الحملونقص هرمون الاستروجين الذي يسبب الهبات الساخنة والأرق وتقلبات المزاج وجفاف المهبل وقلة الرغبة الجنسية.

كيف يمكن أن يساعدني هذا الاختبار الجيني؟

تقوم هذه الدراسة الجينية بتشخيص يسمح لنا بتحديد ما إذا كان هناك سبب وراثي مسؤول عن عدم الكفاية المبكرة للبويضات (POI).إذا كان الأمر كذلك، فإنه يسمح للفريق الطبي بمعالجته بشكل مناسب من أجل تصميم علاج شخصي للتخصيب في المختبر(FIV).

في 20%من الحالات يمكن أن يكون سبب هذا المرض هو الاضطرابات الكروموسومية أو الجينية أو اضطرابات المناعة الذاتية أو عوامل خارجية. لكن في معظم المرضى يكون السبب غير معروف وفي ما يصل إلى 80% من الحالات يمكن أن يكون السبب سبباً وراثياً غير مشخص. ومن هنا تأتي أهمية الدراسات لاكتشاف جينات جديدة تشارك في فشل المبايض الأولي.

يقودنا التشخيص الصحيح لفشل المبايض إلى أصل العقم.إذا تم اكتشافه مبكراً فإنه يسمح بالتخطيط، إما من خلال تبكير الأمومة أو من خلال اتخاذ قرار تجميد البويضات،وفي الوقت نفسه يتم الوقاية من مشاكل انقطاع الطمث المبكر مثل هشاشة العظام أو مشاكل القلب والأوعية الدموية.

كيف يتم إجراء التحليل الجيني لفشل المبيض ومما يتكون؟

إن الحصول على العينة بسيط للغاية، حيث لا يتطلب سوى سحب دم أو أخذ عينة من لعاب المريض. في وقت لاحق تتم في المختبر معالجة الحمض النووي لمعرفة تسلسل الجينات المدرجة في الدراسة، بعدها يحدد تحليل المعلوماتية الحيوية الطفرات الجينية لدى المريضة التي تسبب فشل المبيض.

أشمل تحليل جيني

بتطبيق تقنية التسلسل الكميNGS، يمكن تحليل جميع المتغيرات الممكنة لما مجموعه 512 جيناً.لذلك فهي الدراسة الأكثر شمولاً للجينات المرتبطة بانخفاض احتياطي البويضات المتاح في الوقت الحالي.

يتم دعم هذا التحليل من خلال استنتاجات الدراسات التي تجريها مجموعة أبحاث استجابة المبيض المنخفضة لدى معهد بيرنابيو Bernabeu، والتي يتم فيها تحليل عدد كبير من المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مثبت من المعاناة من احتياطي المبيض المنخفض.

تصميم حصري لعلاجك

يسمح لنا تحليل لوحة التسلسل الكميNGS  للجينات المشاركة في تكوين الجريبات وتطور البويضات، بتقديم المشورة الجينية الإنجابية التي تتكيف مع خصوصية كل مريض. يتمثل الغرض منه في الحصول على إرشادات علاجية صحيحة قبل تصميم علاجك المساعد على الإنجاب والذي يتيح أفضل النتائج فيما يتعلق بالحمل.

لمن يوصى بإجراء الدراسة الجينية لفشل المبيض

ينصح بإجراء هذه الدراسة للمتغيرات الجينية المشاركة في فشل المبيض (FOP) لـ:

• المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بفشل المبيض المبكر (PFO) أو عدم الكفاية المبكرة للبويضات (IOP).
•  المريضات اللاتي لديهن بويضات ذات استجابة منخفضة مقارنة بالفئة العمرية التي ينتمين إليها.

النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي من المعاناة من فشل المبيض ويرغبن في حفظ بويضاتهن بالتجميد كإجراء وقائي واستباقي للأمومة في المستقبل.