الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV)
لا يسمح لنا تحليل الجينات المرتبطة باحتياطي المبيض بالتشخيص فقط، بل أيضاً بتحديد الدواء الأنسب لكل مريض
عندما نرغب في الحمل ونفشل في ذلك، فإن ذلك قد يكون راجعاً في كثير من الحالات لاحتياطي المبيض.وفي الحالات التي يكون فيها شحيحاً و/أو ضعيف الجودة، فإن الحصول على عدد أكبر من البويضات يمكن أن يكون مفتاح النجاح.
وقد ركزت أبحاثنا على إيجاد الجينات المسؤولة عن احتياطي المبيض ليس فقط من أجل التشخيص، بل أيضاً لتحديد الدواء الأنسب لكل مريض، من أجل تحسين التوقعات، والحصول على أكثر وأفضل استجابة للمبيض.ويقود معهد بيرنابيو بيوتيتش دولياً التقدم المحرز في علم الوراثة الدوائي في مجال الطب التناسلي، كما تؤكد ذلك المقالات العلمية المنشورة في المجلات العلمية المرموقة وتقديم دراساته في أهم المؤتمرات التي تنظم في هذا المجال.
ما طبيعة اختبار الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV)؟
يقوم فريقنا، بواسطة عينة بسيطة من اللعاب أو الدم، بدراسة المتغيرات الجينية التي حددناها ويتحقق من أنها تساهم في استجابة المبايض.
ونحلل المتغير الجيني الموجود في الجين المستقبل للهرمون المنبه للجريب، والمستقبل للأندروجينات، والجينين AMHR2 وESR1 (SNP y STRs) .
ويتيح لنا تحديد النمط الجيني، إلى جانب محددات أخرى، التعرف بدقة متناهية على كيفية استجابة المريض قبل بدء العلاج.وسوف يتيح ذلك تصميم نظام دوائي أكثر ملائمة، وتطبيق المحرضات التناسلية التي تساعد على الحصول على استجابة أمثل، وتنظيم الجرعة حسب النمط الجيني الخاص بك.
ويقيّم أيضاً عوامل الخطر الجينية على احتياطي المبيض، مما يسمح للمريض أن يعرف مسبقاً المشاكل المحتملة لاستجابة المبايض المنخفضة.
ما هي مزايا اختبار الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV)؟
- تحديد السبب الجيني لاستجابة المبيض المنخفضة، وإعطاء تشخيص وعلاج لذلك، وتحديد الدواء الأنسب لتحسين استجابة المبيض للعلاج بواسطة المشورة الجينية.
- زيادة فعالية العلاج بتقنية المساعدة على الإنجاب.
- تقلل المعرفة المرضية المعمقة من القلق والتوتر العاطفي الحاد، بشكل منطقي، الذي يحدق بالمرضى الذين يعانون من مشاكل الإنجاب.
ما هي الحالات التي يجرى فيها اختبار الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV)؟
- <كل مريض يعاني من الاستجابة المنخفضة الذي يرغب في الحصول على تشخيص معمق لحالته المرضية للاعتماد على التنميط الجيني والخطة العلاجية التي تناسبه.
- كل مريض يبحث عن الدواء الذي يناسب تركيبته الوراثة قبل الخضوع للتلقيح الاصطناعي.
- كل مريض يريد أن يعرف ما إذا كان سيعاني في المستقبل من استجابة المبيض منخفضة، والتخطيط للإنجاب بشكل أفضل، إما لمصلحة خاصة، أو بسبب وجود حالات سابقة في الأسرة أو بناءً على سجله الطبي.
ما هو الأساس العلمي للدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV)؟
لقد أجرينا دراسات سابقة على أكثر من 300 مريض و400 دورة لتنشيط المبيض، لتحليل كيفية تأثير التنميط الجيني على استجابة المبيض لدى المرضى الذين يخضعون للعلاج بواسطة المحرضات التناسلية.
وفي هذا الاتجاه، أجرينا تقييماً على مدى انتشار هذه المتغيرات لدى المرضى الذين يعانون من استجابة المبيض المنخفضة.
وخلصت النتائج التي حصلنا عليها إلى أن هذه المتغيرات يمكن أن تستخدم باعتبارها عاملاً للتنبؤ باستجابة المبيض المنخفضة وتشخيصها.وفي نفس السياق، يمكن استخدام المتغيرات في الجين المستقبل للهرمون المنبه للجريب في اختيار الجرعة والمحرض التناسلي المناسب لتنشيط المبيض عند المريض.
وتتيح هذه المقاربة الوراثية الدوائية تخصيص علاجات التلقيح الاصطناعي حسب احتياجات كل مريض وجعلها أكثر مثالية، فضلاً عن تقديم معلومات للمريض حول سبب انخفاض الاستجابة أو خطر التعرض لها في المستقبل.
أبحاث علمية خاصة بمعهد بيرنابيو منشورة، تدعم بالدليل العلمي الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV).
أبحاث علمية مقدمة في المؤتمرات الوطنية والدولية، تدعم بالدليل العلمي الدراسة الوراثية لاحتياطي المبيض (IBgen FIV).
- XXXI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Málaga. Mayo 2016.
- BFS Annual Meeting 2016. Newcastle, UK. January 2016.
- Relevance of single nucleotide polymorphism on POLG and EXO1 in patients with low ovarian reserve. Poster. J. Ll. Aparicio, JA. Ortiz, N. Carrión, B. Lledó, R. Morales and R. Bernabeu.
- ESHRE Annual Meeting. Lisbon, Portugal. June 2015.
- FSHR genotype is associated with different response to wild type FSH versus recombinant FSH. B. Lledo, P. Dapena, R. Morales, JA. Ortiz, A. Turienzo, J. Guerrero, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu. Poster.
- XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Barcelona. Mayo 2014.
- Modelo genético multifactorial de predicción de la baja respuesta ovárica: utilidad en la preservación de la fertilidad. JA. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, B. Lledo, R. Morales, L. Luque, R. Bernabeu. Comunicación Oral.
- Identificación y caracterización de polimorfismos en genes del sistema inmunológico que están asociados con la baja respuesta ovárica. JA. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, B. Lledo, R. Morales, L. Luque, JC. Castillo, R. Bernabeu.Comunicación Oral.
- La longitud del polimorfismo CAG en el receptor de andrógenos está asociada con la reserva ovárica pero no con la respuesta ovárica. B. Lledó, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, JA. Ortiz, R. Morales, A. Fabregat, J. Guerrero, R. Bernabeu.Comunicación Oral.
- VII Congreso ASEBIR. Sevilla. Noviembre 2013.
- Efecto del SNP N680S del receptor de la FSH (FSHR) sobre la respuesta ovárica en donantes de ovocitos. J.A. Ortiz; A. Turienzo; B. Lledo; J. Guerrero; R. Morales; J. Ten; J. Ll. Aparicio; R. Bernabeu. Póster.
- ASRM Annual Meeting. Boston, Massachusetts, USA. October 2013.
- Prediction of low ovarian reserve using a multifactorial genetic model. J. Ortiz, J. Ll. Aparicio, A. Turienzo, R. Morales, B. Lledó and R. Bernabeu.
- Polymorphisms in inmune pathway genes (IL11 and PRRC2A) are associated with poor ovarian response. J. Ll. Aparicio, J. A. Ortiz, A. Turienzo, L. Luque, B. Lledó and R. Bernabeu.
- ESHRE Annual Meeting. London. July 2013.
- The European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-11, 2013.
- N680S polymorphism on the FSHR gene and its effect on ovarian donor follicle stimulating hormone stimulation. J.A. Ortiz, A. Turienzo, B. Lledo, J. Guerrero, R. Morales, J. Ten, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.
- XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid. Abril 2013.
- Efecto del SNP N680S en el receptor de la FSH sobre la estimulación ovárica. Morales, R., Lledó, B., Guerrero, J., Turienzo, A., Ortiz, J. A., Ten, J., Ll. Aparicio, J., Bernabeu, R.
- Análisis de polimorfimos del Receptor de Andrógenos (AR) y de la hormona FSH (FSHR) y su relación con el fallo ovárico precoz (FOP). Turienzo, A., Lledó, B., Ortiz, J.A., Morales, R., Luque, L., Araico, F., Rodríguez, Ll. Aparicio, J., Bernabeu, R.
- 68th ASRM Annual Meeting. San Diego, California. Octubre 2012.
- Androgen receptor Polymorphisms are associated with poor ovarian response. J. Ll. Aparicio, J.A. Ortiz, J. Guerrero, B. Lledó, J. Ten, R. Bernabeu. 2º premio al mejor póster del congreso ASRM (American Society for Reproductive Medicine).
- Androgen receptor Polymorphisms are associated with poor ovarian response. J. Ll. Aparicio, J.A. Ortiz, J. Guerrero, B. Lledó, J. Ten, R. Bernabeu. 2º premio al mejor póster del congreso ASRM (American Society for Reproductive Medicine).