متلازمة كلاينفلتر والعقم عند الرجال

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

متلازمة كلاينفلتر هي عبارة عن اضطراب صبغي قد يعاني منه الذكور ويتميز بوجود صبغي X زائد.والعادة عند الرجال هو امتلاك 46 صبغياً، وصبغيين جنسيين، يرمز إليهما بالحرفين X وY. وعند هؤلاء المرضى، يكون النمط النووي 46+XXY.

هل هي شائعة؟

يعتبر هذا الشذوذ الصبغي شائعاً نسبياً، نظراً لكون حوالي مولود من بين 1000 قد تشخص لديه متلازمة كلاينفلتر.

ما هي المشاكل أو الأعراض التي سوف تظهر؟

يعاني هؤلاء المرضى بشكل شائع من انخفاض مستويات هرمونات الذكورة مقارنة بالمستويات العادية لا سيما عند البلوغ وبعده.وهكذا، فإن تطور الخصائص الجنسية الثانوية لديهم، مثل الشعر، والطول، وتطور الأعضاء التناسلية، يكون ناقصاً.

وعلى مستوى الخصيتين، يكون هناك فشل في إنتاج الحيوانات المنوية في تحليل السائل المنوي لدى الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، ولذلك، نجد أنفسنا أمام فقد النطاف الإفرازي.

وبالإضافة إلى ذلك، هناك بعض الخصائص الفيزيولوجية المعتادة، مثل طول الذراعين والساقين، وتركيز الدهون في البطن، ونمو الثديين، وغيرها.

كيف تدرس هذه الحالة عند الرجال؟

ولا تشخص هذه المتلازمة سوى في مرحلة المراهقة، أو البلوغ أو عند محاولة الإنجاب، ما لم تظهر أي مشاكل في وقت مبكر عند الطفل تكون السبب في خضوعه لعملية تحديد النمط النووي الجيني.

وتحديد النمط النووي الجيني هو اختبار يتيح لنا تشخيص المريض باعتباره حاملاً للاضطراب الصبغي 46+XXY.

وبالإضافة إلى ذلك، فإن التقييم الشامل الذي يقدمه اختصاصي طب الذكورة، ودراسة التركيبة الهرمونية الكاملة والفحص البدني من الإجراءات اللازمة للتنبؤ بمدى القدرة على الإنجاب والوضع الصح بشكل عام.

ما هي الحلول الممكنة أمام متلازمة كلاينفلتر؟

كانت متلازمة كلاينفلتر ذات النمط النووي المتجانس 47+XXY مرتبطة، إلى عهد قريب، بالعقم المطلق لدى الرجال.ونحن نبحث في مجموعتنا باستمرار ونطور مسارات علاجية تتيح الإنجاب البيولوجي عند الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، فضلاً عن الاستشارة الطبية لعلاج التشوهات أو الاختلالات الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الرجال.

وهناك حالات تتعايش فيها خطوط الخلايا النقية التي تعاني من تغيرات مع الخطوط العادية: وتسمى الفسيفساء الوراثية.وعند هؤلاء المرضى، يمكن إيجاد الحيوانات المنوية المنعزلة سواء في القذف أو في الأنسجة، ولذلك، يكون التوجه بعد دراسة المسالك البولية دراسة تفصيلية هو البحث عن في الخصية مباشرة عن طريق أخذ خزعة من الخصية.

وفي الحالة التي يكون فيها احتمال العثور على الحيوانات المنوية منعدماً، فإن اختيار الحيوانات المنوية من بنك متبرع مجهول البديل المتاح، شريطة أن يكون ذلك ضمن خيارات الزوجين.

ولذلك، فإننا ندعم في معهد بيرنابيو الأزواج الراغبين في استنفاد كل الاحتمالات الموجودة للإنجاب البيولوجي، ونقدم لهم دراسة كاملة واستشارة جينية على يد فريق متعدد التخصصات من أطباء أمراض النساء، أطباء المسالك البولية والوراثة.