تشخيص ماقبل الولادة

أنواع العيوب الخلقية

حوالي 3% من المولودين الأحياء يعرفون نوعا ما من الإختلال، ولكن هذا الرقم يزداد إلى 4 ـ 7% بعد سنة من الحياة. وفقا للسبب الغامض يتم التمييز في التطبيق بين ثلاثة أنواع أساسية من العيوب الخلقية : 

الأخبار

ـ إختلالات كروموسومية

هي المسؤولة عن 12% من كل العيوب. الأكثر شيوعا منها هي متلازمة داون أو (التثالث الصبغي) الذي يمكن أن يصيب 1 من كل 700 مولود جديد، حيث أن كثرته تختلف حسب سن الأم.

ـ أمراض موروثة

تفسر 28% من العيوب الخلقية. تشخيص الكثير منها الآن ممكن بتوظيف تقنيات مطورة بشكل أكثر، كدراسة الحمض النووي. الأكثر شيوعا في وسطنا البيئي هي: التليف الكيسي، حثل أو ضمور عضلي، كلي متعدد الكيسات و الإضطراب الوراثي للجهاز العصبي.

ـ التشوهات

تثبت 60% من كل العيوب الخلقية.  يتم تشخيصها بشكل تطبيقي في كل الحالات بواسطة فحص بالأمواج فوق الصوتية العالية الدقة.

تقنيات غير اجتياحية لتشخيص ماقبل الولادة 

نعتمد على:

ـ التاريخ العيادي أو الطبي.  توجد سلسلة من الحالات، بعد استحظار السجل الطبي للمريض، الذي يمكن إذن أن يشير إلى إجراء اختبار من الإختبارات الإجتياحية التي سنقوم بتفصيلها لاحقا:

الأخبار

سن متقدم للأم، سوابق للحمل باختلالات أو تأخر عقلي، سلف حاملين لاختلال ما كروموسومي، سوابق  تشوهات عائلية. إلى غير ذلك.

-اختبار أ د ن “الحمض النووي” الجنيني في دم الأم. يتم إجرائه ابتداءا من الأسبوع 10، بقدرة تكمن في التعرف في أسبوعين على خطر المعاناة من التثلث الصبغي21 (متلازمة داون)، التثلث الصبغي18 (متلازمة إيدواردز) و التثلث الصبغي13 (متلازمة باطو). واختلالات متعلقة بكروموسومات إيكس و واي، كمتلازمة تورنر و متلازمة كلينفيلتر. بأخذ بسيط لدم الأم يتم الحصول على كمية من الحمض النووي الجنيني الذي يمكن تعريفه و تحديد كميته بواسطة عملية تكنولوجية متقدمة. التسلسل الكثير. يتم الحصول أخيرا على تحليل إحصائي لمعرفة وجود إحدى هذه الإختلالات الموصوفة. حساسية أو موثوقية الإختبار جد عالية، حيث معدلاته للكشف تصل إلى درجة أعلى من 99%، بمعدلات موجبة خاطئة جد منخفظة تصل إلى 0,01%. هو مفيد في الحمل المتعدد و يمكن تطبيقه في كل حالات الحمل المحققة بعد علاجات الإنجاب بالمساعدة، بالإظافة إلى حالات التبرع بالبيض.

ـ التحليل. بين الاسبوع 9 و 12، بالإمكان تحديد كمية إثنين من بروتينات الحمل. اختبار ايتش سي جي (هرمون موجهة الغدد التناسلسة المشيمائية) و با ب ـ أ (البروتين البلازمي المرتبط بالحمل)، والذي تتعلق زيادته أو انخفاظه بضهور بعض الأمراض الكروموسومية.

ـ كشف بالامواج فوق الصوتية. الكشف بالأمواج فوق الصوتية هو أسلوب لازم للفحص في مجال التشخيص ماقبل الولادة. أوقات تطبيقه جد مهمة :

-في الربع الأول. يمكننا من اكتشاف بعض الصور التي تعتبر “علامات اضطراب الكروموسومات”. الأكثر صلاحية و قبولية في السنوات الأخيرة هي المعروفة ب “الشفافية القفوية”، رؤية هيكل في الضهر الخلفي للجنين بين الأسبوع 11 و 14. إذا تجاوزت أبعاد معينة (3مم)، يجب علينا تقديم إجراء الإختبار الإجتباحي. وكذلك من المهم رؤية عظام الأنف، حيث أنه تم ارتباط غيابه بمتلازمة داون.

-في الربع الثاني. بشكل خاص عند حوالي الأسبوع 20، هو الزمن المناسب لتشخيص أغلب التشوهات ذات النوع التشريحي. يجب تطبيقها من طرف فريق مؤهل بشكل خاص، جاهز و معتمد لهذا النوع من االكشوفات بالأمواج الفوق الصوتية. كذلك يتطلب وجود فرق للكشف بالأمواج فوق الصوتية الفائقة الوضوح، مزودة بتكنولوجيا كألوان الدوبلر و البعد الثلاثي، التي تمكننا من اكتشاف تفاصيل جد مدققة لكل التشريح الجنيني.

-دراسات مرتبطة. هي المسمى بالإختبار المرتبط للربع الأول أو إي با ـ بالشاشة (كشف بالشاشة كيميائي حيوي بالأمواج فوق الصوتية لاختلالات الصيغة الصبغية). يتمثل في ربط و دراسة حوسية لحساب مؤشر خطر مرض كروموسومي (خاصة متلازمة داون)، بتوظيف سن المرأة الحامل، علامات محللة ( الإثنين المذكورين سابقا)، و قياس الشفافية القفوية. معدل الإكتشاف في النتائج المحصلة يصل تقريبا إلى 90%، و بمعدل لا بأس به من النتائج الموجبة الخاطئة حوالي 3%.

– اختبار التنبأ بالبريكلامبسيا (تسمم الحمل). رغم أن هدفه ليس هو اكتشاف عيب خلقي، ندرجه في هذا القسم، هو قادر على اكتشاف حالة يمكن أن تنشأ عنها حالة أخرى خطيرة على تطور الجنين. البريكلامبسيا ( تسمى كذلك بتسمم الحمل، أوارتفاع ضغط الدم عند المرأة الحامل) هي إشكالية تحدث عادة في الربع الثاني من الحمل، و تشكل خطر على صحة كل من الأم و كذلك الجنين. في حالات مهمة جدا على شكل تقيد نمو الجنين، ولادة مبكرة، انفكاك المشيمة، إلى غير ذلك. تحدث هذه الحالة لنسبة تتراوح ما بين 2 و 8% من جميع النساء الحوامل، يحصل مزيج من ارتفاع لضغط الدم ( أكثر من 140/90) إلى جانب بيلة بروتينية ( فائض للبروتينات في بول المرأة الحامل).

تم مؤخرا إنشاء اختبارات مختلفة لاكتشاف البريكلامبسيا (تسمم الحمل) في حالات مبكرة للحمل، بالتحديد ما بين الأسبوع 12. الإختبار المستعمل في إنستيتوتو بيرنابييو، يرتكزعلى الربط بين أبعاد متعددة:

  ـ علامات كشوفات بالأمواج فوق الصوتية، بالتحديد دراسة الضغط في الشريان الرحمي، أهميته كبيرة جدا، حيث أنه هو المسؤول عن وصول الدم إلى الرحم. 

ـ علامات بيوكيميائية (كيميائية حيوية)، بروتينات مخصصة موجودة في المشيمة كالتي تم ذكرها سابقا  با ب ـ أ (البروتين البلازمي المرتبط بالحمل)، و ع ن م     (عامل النمو المشيمي)

ـ بيانات أمومية : السن، الوزن، القامة، ضغط الدم و السوابق.

النتيجة النهائية لهذا الإختبار تمكننا من اكتشاف السكان المعرضون لخطر كل من البريكلامسيا (تسمم الحمل) المبكر و كذلك المتأخر، و في أسابيع للحمل جد مناسبة للتحكم فيه بشكل أفضل. إذا كانت نتيجة الإختبار تشكل خطرا ، ليس من الضروري أن يتم ضهوره، لكن نعم يتم ابتداءا من تلك اللحضة وصف علاج بدواء وقائي كالأسبيرين بجرعة منخفضة، استشارة و نصائح متناسبة مع الحالة، إلى جانب مراقبة عيادية أكبر لهذا الحمل إلى غاية نهايته.