دراسة الانقسام الاختزالي للحيوانات المنوية

ما هو الانقسام الاختزالي؟

البويضات والحيوانات المنوية هي الخلايا البشرية الوحيدة التي لا تحتوي على 46 كروموسوماً، ولكن كل منهما يحتوي على النصف: 23 كروموسوماً.هذا يعود إلى أنه من أجل خلق حياة جديدة، يجب أن يكون عددهما معاً 46 كروموسوماً.

الانقسام الاختزالي هو العملية التي تقسم بها الخلايا الجذعية السليفة للحيوانات المنوية حمولتها الوراثية إلى النصف، وبها تصبح عدد كروموسوماتها 23 بدلاً من 46. 

خلال هذه العملية يمكن أن تحدث اضطرابات تؤدي إلى حيوانات منوية تحتوي على كروموسومات غير الطبيعية يمكن أن تسبب العقم أو الأجنة غير الطبيعية أو الإجهاض أو فشل تقنيات الإخصاب في المختبر.

 متى ينصح باستخدام دراسة الانقسام الاختزالي؟

تتراوح تشوهات الانقسام الاختزالي لدى مرضى العقم بين 4 و8%،لكنها تزيد إلى 18% في حالات الرجال الذين يعانون من تعداد منخفض للغاية من الحيوانات المنوية، كما هو الحال في حالة قلة السائل المنوي.  في دراسة أجراها معهد برنابيو Instituto Bernabeu  على 300 مريض يعانون من العقم أو عدم الخصوبة، بلغ وجود حالات الشذوذ النقيانية نسبة قدرها 20.4% في حالاتالندرةالحادة للحيوانات المنوية (انخفاض في تركيز ونسبة الحيوانات المنوية المتحركة) ونسبة 18% من المرضى الذين يعانون من وهن حركة الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية التي تتسم بضعف الحركة والتغيرات المورفولوجية). بنفس الطريقة، كانت نسبة حدوث خلل الانقسام الاختزالي مرتفعة أيضاً لدى 60 مريضاً كان السائل المنوي لديهم طبيعياً وتعرضوا للإجهاض المتكرر أو الفشل المتتالي للتلقيح الاصطناعي (بسبب سوء جودة الجنين أو انخفاض معدل الإخصاب أو عيب في الحمل) وقد عانت من الاضطرابات نسبة 45% من الحالات.

كيف تدرس اضطرابات الانقسام الاختزالي؟

منذ أوائل الثمانينات، أدرجت دراسات الانقسام الاختزالي في بروتوكولات الدراسة الخاصة بالعقم لدى الذكور.يتم تنفيذها انطلاقاً من تحليل أنسجة الخصية التي يتم الحصول عليها من خلال خزعة الخصية. 

فيم تتمثل خزعة الخصية للحصول على العينة؟

في عملية جراحية صغيرة تتم تحت تخدير طفيف وتجرى في العيادات الخارجية (ليس هناك حاجة للبقاء في المستشفى)، يتم إجراء شق صغير في الخصية لاستخراج حد أدنى من العينة من أجل إجراء تحليل جيني في وقت لاحق. غرز الخياطة قابلة للامتصاص (تسقط وحدها دون الحاجة إلى إزالتها). بعد انتهاء العملية يستطيع المريض العودة إلى المنزل.إنها تقنية بسيطة تتطلب فترة راحة قصيرة للعودة إلى الحياة الطبيعية فقط.

هل هناك علاج لاضطرابات النمط النووي أو الانقسام الاختزالي؟

لا يوجد علاج لهذه الاضطرابات وهي تمثل تشخيصاً سيئاً لخصوبة المصاب بها.لكنها تمثل تقدماً تشخيصياً حيوياً لاتخاذ القرار الأنسب للإنجاب.

هذا لا يعني أن الأفراد الذين يعانون منها لا يستطيعون إنتاج حد أدنى من الحيوانات المنوية الطبيعية كروموسومياً، لكن لا توجد تقنية تسمح لنا بفصل الحيوانات المنوية المتوازنة كروموسومياً عن الحيوانات غير المتوازنة.لذلك عادة ما يتم الحصول على نسبة عالية من الأجنة غير القادرة على الحياة.يمكن تحسين تشخيص الخصوبة عن طريق اختيار الأجنة باستخدام تقنيات الاختبار الجيني  قبل الزراعة (DGP) أو باللجوء إلى استخدام السائل المنوي لمتبرع أو تبني الأجنة.

ما فائدة الدراسة؟

تسمح لنا دراسة الانقسام بمراقبة وتقييم تكوين وترتيب الكروموسومات في مراحل مختلفة من تكوين الحيوانات المنوية بطريقة أكثر اكتمالاً من اختبار الحيوانات المنويةFISH التقليدي. بناء على ما ذكر نستطيع الحصول على معرفة أكثر تحديداً للتاريخ السريري وتقديم المشورة بشأن تقنية الإنجاب الأنسب.

ينصح بإجراء هذه الدراسة عادةً عند ملاحظة معايير منوية غير طبيعية، نظراً لأن تشوهات الانقسام الاختزالي تكون أكثر شيوعاً كلما ساءت جودة السائل المنوي. هذا هو ما يحدث في حالات الاضطراب الثلاثي الحاد للسائل المنوي(OAT) ، حيث يوجد اضطراب في تركيز الحيوانات المنوية وحركتها وتشكلها، وكذلك في حالات الانعدام الإفرازي للحيوانات المنوية (لا يلاحظ وجود أي نطفة في القذف)، والإجهاض المتكرر والعقم على المدى الطويل دون وجود تشخيص محدد وبعد عدة حالات غير ناجحة للإخصاب في المختبر.