Bericht zur Forschung über die genetische Variante E4 im Gen APoE bei PaTientinnen mit RIF und RPL.

Auf dem Kongress der Britischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit, der in Newcastle stattfindet, haben wir als mündliche Mitteilung die Ergebnisse der Arbeit “Assoziierung der genetischen variante e4 im gen des apolipoproteins bei patientinnen mit wiederholten fehlgeburten und implantationsfehlern“ vorhanden.

Implantationsfehler und wiederholte Fehlgeburten sind die wichtigsten Ursachen für ein wiederholtes Scheitern der IVF. Obwohl über 50% auf genetische, anatomische, endokrine, autoimmune Ursachen zurückzuführen sind, ist ein hoher Prozentsatz unbekannten Ursprungs. Bestimmte Umweltfaktoren oder der Lebensstil könnten die Ätiologie in diesen Fällen erklären. Außerdem können bestimmte genetische Varianten (Polymorphismen) für ein erhöhtes Risiko besagter Pathologien anfällig machen.

Bei dieser Forschung wurden genetische Varianten im ApoE-Gen analysiert, mit dem Ziel, bestimmen zu können, ob sie eher bei Patientinnen mit RIF oder RPL vorherrschen, und daher Risikofaktoren sein können. Hierfür wurden besagte Varianten bei einer Population von 266 Patientinnen untersucht, die über zwei Fehlgeburten (RPL) hatten, und bei Patientinnen, bei denen über 4 Embryonen von guter Qualität bei mindestens zwei Transfers (RIF) transferiert wurden, verglichen mit einer Kontrollpopulation. Das Ergebnis war, dass es eine größere Häufigkeit von Trägerinnen einer Variante E4 bei Patientinnen mit RIF und RPL (28,9%) gegenüber den Kontrollen (13,5%) gibt, so dass besagte Variante ihre Pathologie erklären könnte. Diese Information ist von goßer Bedeutung, da sie zusammen mit zusätzlichen Markern die Entwicklung von Diagnosetests zur Ermittlung des Risikos von RIF und RPL ermöglichen könnte, bevor die Behandlung beginnt.

In der Abteilung Implantationsfehler und Wiederholte Fehlgeburten am Instituto Bernabeu erfolgt eine multidisziplinäre Betreuung dieser Patientinnen, um deren Reproduktionsproblem individualizell diagnostizieren und behandeln zu können. Diese Abteilung besteht aus Fachleuten unterschiedlicher Disziplinen, und ihre Forschungsarbeit wurde in dieser Arbeit erfasst. 

“ASSOCIATION OF APOLIPOPROTEIN E4 POLYMORPHISM WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS (RPL) AND IMPLANTATION FAILURE (RIF).” Lledo B., Sanz J., Ortiz JA, Morales R.,  Ll. Aparicio J.,  Bernabeu, R.