Das Instituto Bernabeu stellt beim 3. Kongress für menschliche Genetik Forschungsergebnisse zur Identifizierung neuer Gene bei Familien mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz vor

Das Instituto Bernabeu nimmt am 3. Interdisziplinären Kongress für menschliche Genetik, der vom 3. bis 5. November in Valencia stattfindet, teil mit der Forschungsstudie „Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von neuen Varianten und Kandidatengenen bei Frauen mit familiärer vorzeitiger Ovarialinsuffizienz ohne erkennbare Ursache“.

Diese vom Biotechnologie- und Genetiklabor des Instituto Bernabeu IBBiotech entwickelte Arbeit hat sich auf die vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) konzentriert, eine häufige Ursache der Unfruchtbarkeit bei Frauen, die den Verlust der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr bezeichnet. An der Untersuchung haben 14 Frauen aus sieben von POI betroffenen Familien teilgenommen. Ziel der Studie war es, genetische Ursachen in Familien mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz durch Exom-Sequenzierung zu identifizieren.

Mit den Ergebnissen haben die Forscher gezeigt, dass sie durch die vollständige Exom-Sequenzierung neue Gene identifizieren konnten, welche möglicherweise an den biologischen Schlüsselprozessen für die Ovarialfunktion im Zusammenhang mit POI beteiligt sind und zuvor nicht mit dieser Pathologie in Verbindung gebracht worden waren. Für die Forscher ist die Sequenzierung ein effizientes Instrument, um Mutationen bei Pathologien wie der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz zu identifizieren.

Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von neuen Varianten und Kandidatengenen bei Frauen mit familiärer vorzeitiger Ovarialinsuffizienz ohne erkennbare Ursache

R. Morales, B. Lledó, JA Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, R. Bernabeu