Die internationale Fachzeitschrift JARG hebt eine Studie des Instituto Bernabeu hervor, in der Gene und Mutationen identifiziert wurden, die bei jungen Patientinnen die Wechseljahre auslösen

Die Studien und Entdeckungen des Instituto Bernabeu gehören zu den führendsten weltweit. Und sie haben immer das Ziel, die Behandlungen zu verbessern und viele Fragen zu ergründen, die sich in der Gynäkologie und der künstlichen Befruchtung noch immer stellen.  Und die Anerkennung ihres Wertes spiegelt sich in den wissenschaftlichen Fachpublikationen wider.

Aus diesem Anlass hat die internationale Fachzeitschrift Journal of Assisted Reproduction and Genetics (JARG) die Studie „Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insuficiency using whole‑exome sequencing“ veröffentlicht, die von der Leiterin der Abteilung für genetische und reproduktive Beratung, Dr. Ruth Morales, geführt wurde. Diese Forschungsarbeit ist ein großer Fortschritt bei der Suche nach den Ursachen, die eine Fehlfunktion in den Eierstöcken von jungen Frauen auslösen, da Gene und genetische Mutationen identifiziert wurden, die bisher bei Patientinnen mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz nicht beschrieben worden waren.

Manche Frauen kommen sehr jung in die Wechseljahre, was dazu führt, dass sie keinen eigenen Nachwuchs bekommen können. Und meistens ist die Ursache unbekannt. Bei einem hohen Prozentsatz kann die Ursache genetisch bedingt sein, aber viele der Gene und Mutationen, die die Krankheit verursachen, sind noch nicht bekannt.

Nutzen für die Patientinnen

Diese Studie ist von klarem Nutzen für Patientinnen mit Ovarialinsuffizienz oder vorzeitiger Menopause und deren Verwandte, wie z. B. Schwestern oder Cousinen, die sich möglicherweise in der gleichen Situation befinden. „Wenn die Studie durchgeführt wird, bevor die Frau eine Ovarialinsuffizienz erleidet, können wir präventiv handeln, indem wir die Mutterschaft vorziehen oder Eizellen für eine spätere Verwendung einfrieren“, so Dr. Morales. Die Fachärztin betont, dass das Instituto Bernabeu bereits früher Studien über verschiedene Mutationen bei unterschiedlichen Genen bei Frauen mit geringer ovarieller Reserve oder anderen Pathologien durchgeführt hat. Und sie hebt hervor, dass dies das erste Mal ist, dass ein Forschungsprojekt mit einer massiven Sequenzierungstechnologie durchgeführt wurde, bei der Tausende von Genen verschiedener Patientinnen und deren Verwandten analysiert wurden.

Normalerweise werden bei Frauen mit familiär bedingter vorzeitiger Menopause zwei genetische Untersuchungen durchgeführt: Karyotypisierung und die Studie Fragiles-X-Syndrom. Die Bedeutung der bei dieser neuen Studie des Instituto Bernabeu gewonnenen Ergebnisse spiegelt sich in der Tatsache wider, dass zu diesen diagnostischen Tests das IBgen FOP genannte Gen-Panel für vorzeitige Ovarialinsuffizienz hinzugefügt werden kann. Ein fortschrittliches Analyse-Panel, das die Identifizierung von Genen ermöglicht, die bisher noch nicht identifiziert wurden.

Identification of new variants and candidate genes in women with familial premature ovarian insufficiency using whole‑exome sequencing R. Morales; B. Lledo; JA Ortiz; FM Lozano; EM García; A. Bernabeu; A. Fuentes; R. Bernabeu