Die Präzision der Techniken der Massiven Sequenzierung verbessert die Möglichkeit einer Schwangerschaft

Eine wissenschaftliche Arbeit am Instituto Bernabeu hat die Möglichkeiten einer evolutiven Schwangerschaft bei der Implantation von Embryonen erforscht, die Träger von Chromosomenmosaizismus sind. Ein umstrittener Aspekt, da es sich um Embryonen handelt, die eine Chromosomenveränderung in einer ihrer Zellen aufweisen, und die bis vor kurzem noch nicht entdeckt worden waren. Dank der hohen Präzision der aktuellen Techniken der Massive Sequenzierung oder NGS und Array-CGH bei der Präimplantationsdiagnostik zum Aufspüren von Aneuploidien, werden nicht nur Chromosomenveränderungen als Mosaizismus von kompletten Chromosomen entdeckt, sondern auch und sehr präzise, von Chromosomensegmenten.

Die Überlebensfähigkeit dieser Embryonen öffnet eine Tür der Hoffnung für Paare mit Empfängnisschwierigkeiten deren Embryonen eine leichte Veränderung aufweisen. Die Forschungsarbeit wurde von dem wissenschaftlichen Komitee des Kongresses der spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit (SEF) als mündlicher Vortrag ausgewählt und stand unter der Leitung der Biologin Ruth Morales. Unter ihren Schlussfolgerungen ist zu erwähnen, dass Embryonen mit Chromosomenveränderungen in Chromosomensegmenten bei einem Teil der analysierten Zellen transferiert werden können. Und sie weist darauf hin, dass für den Transfer die Embryonen mit „normalen“ Chromosomen immer im Vordergrund stehen werden.

Los embriones portadores de mosaicismo segmentario tienen una tasa de embarazo similar a los embriones euploides. Morales Sabater, R.; Lledó Bosch, B.; Ortiz Salcedo, JA.; Rodríguez-Arnedo, A.; Ll. Aparicio Aparicio, J.; Bernabeu Pérez, R. Oral presentation.