Die Stiftung Rafael Bernabeu spricht auf dem auf dem IV. nationalen Kongress für seltene Krankheiten das Thema künstliche Befruchtung zur Verhinderung von Erbkrankheiten an

Die Stiftung Rafael Bernabeu, Sozialwerk des Instituto Bernabeu, nahm an dem IV. Nationalen Kongress für seltene Krankheiten teil, der am 30. und 31. Oktober in der Gemeinde Ibi, Provinz Alicante stattfand. Dabei sprachen die Vertreter der Stiftung die Rolle der künstlichen Befruchtung für die Verhinderung von Erbkrankheiten an. Ziel des Kongresses ist es, Menschen mit seltenen Krankheiten und den Fachkräften, die mit ihnen arbeiten, mehr Aufmerksamkeit zu schenken, sowie Raum für den Austausch von Informationen und Analysen zu bieten.

Als seltene Krankheiten werden diejenigen Pathologien angesehen, die eine niedrige Prävalenz von weniger als fünf Fällen je 10.000 Einwohner haben. Sie sind heterogen, und unsere Kenntnisse darüber sind unvollständig. 80% der seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs, und die meisten treten vor dem 2. Lebensjahr auf.

Die wissenschaftliche Leiterin des Genetik-Labors am Instituto Bernabeu, IB Biotech, die Molekularbiologin Belén Lledó, legte in ihrem Vortrag den Schwerpunkt auf die Techniken, mit denen gegenwärtig die Übertragung von Erbkrankheiten verhindert werden können, und die sich besonders bei allen Personen empfehlen, bei denen entweder sie selbst oder ihre Familien an einer Erbkrankheit leiden oder Träger davon sind. Frau Dr. Lledó erläuterte, wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) die Auswahl von Embryonen, die frei von jeder Krankheit sind, ermöglicht, sofern die genetische Basis bekannt ist.

Das Instituto Bernabeu untersucht seit Jahren die Rolle der Genetik in der Reproduktionsmedizin und mögliche Hilfen für Familien, die unter einer Krankheit erblichen Ursprungs leiden. Und die Stiftung Rafael Bernabeu, die besonders sensibel für gesellschaftliche Themen ist, setzte ab dem Jahr 2000 ein Programm der Präimplantationsdiagnostik zur Entdeckung der genetischen Störungen in Gang, die zu Erbkrankheiten führen.  Frau Dr. Lledó berichtete, dass seitdem Kinder geboren wurden, die u.a. frei vom Marfan-Syndrom, von Leukodystrophie, Retinoschisis, Chorea Hungtinton und Muskeldystrophie Duchenne sind. Zu den Betreuungszielen der Stiftung gehören die finanzielle Unterstützung bei Reproduktions- und PID-Behandlungen für Familien, die von einer Krankheit genetischen Ursprungs betroffen sind.