Dr. José Antonio Ortiz hält einen Vortrag über die MLPA-Technik auf einer speziellen Plattform für genetische Weiterbildung

Das Fachportal Genotipia lädt das Instituto Bernabeu aufgrund seiner Erfahrung in der Durchführung dieses fortschrittlichen genetischen Analyseverfahrens ein.

Dr. José Antonio Ortiz, Biochemiker und Molekularbiologe des Instituto Bernabeu, hat vor Kurzem an einem Kurs zu molekularbiologischen und genetischen Techniken teilgenommen, der von Genotipia, einer Plattform zur Weiterbildung in der medizinischen Genetik, organisiert wurde.

Im Rahmen des Kurses hielt Dr. Ortiz einen Vortrag zur MPLA, einer Technik zur Erfassung von Zugewinnen oder Verlusten von genetischem Material mithilfe spezieller Sonden im Rahmen des Kurses „Techniken zur Genomanalyse“.

Die MLPA-Technik „ist eine gängige Technik im Labor, die jedoch sehr heikel ist“, so der Experte des Instituto Bernabeu. Das war auch einer der Gründe, warum Genotipia das Instituto Bernabeu um die Mitwirkung bei diesem Kurs bat: „Wir wenden diese Technik bereits seit Langem an und kennen sie sehr gut, sodass wir unsere Erfahrungen mit den Teilnehmern teilen konnten“, erklärt Dr. Ortiz.

Die MLPA-Technik war ein Durchbruch im Bereich der Diagnosestellung und bringt einen großen Nutzen für Patienten, da sie die Analyse von CNVs (Kopienzahlvarianten) systematisierte, einer relativ häufigen Art von genetischen Veränderungen, deren Identifizierung sehr komplex und kostspielig war. Darüber hinaus ist die mit der MLPA erreichte Diagnosetiefe weitaus höher als bei alternativen Methoden.

In seinem Vortrag erklärte Dr. Ortiz, wie MLPA genetische Studien, die sich auf die Analyse von Punktmutationen in der DNA beschränken, durch die Identifizierung von Duplikationen und Deletionen in den untersuchten Genen ergänzt. Er wies auch darauf hin, dass technologische Fortschritte, wie die Einführung der massiven Sequenzierung (NGS), einen neuen Horizont in der Genetik eröffnen und dass diese Technik in Zukunft die MLPA ersetzen könnte, auch wenn diese derzeit noch eine Schlüsselrolle in bestimmten klinischen und Forschungsstudien spielt.