Eine Forschungsarbeit des Instituto Bernabeu arbeitet mit Künstlicher Intelligenz für die Vorhersage von Mosaizismus und Aneuploidien beim Embryo

Die Künstliche Intelligenz hat sich als grundlegendes technologisches Werkzeug auchauf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin erwiesen, u.a. zur Verbesserung der Erfolgsraten. Das Instituto Bernabeu hat einen Algorithmus für maschinelles Lernen zur Vorhersage der Wahrscheinlichkeit entwickelt, dass der Embryobei einerIn-vitro-Fertilisation (IVF) aneuploid ist, d.h. dass eine anormale Anzahl von Chromosomen vorhanden ist; und/oder dass ein Mosaizismus vorliegt, d.h. dass der Embryo eine Mischung aus chromosomal normalen und anormalen Zellen (mit einem oder mehreren Chromosomen) aufweist.

Diese bahnbrechende Arbeit hat ein großes Interesse auf dem Kongress ESHRE 2021 der Europäischen Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie geweckt und wird mündlich von ihrem Hauptautor präsentiert, dem Molekularbiologen und Biochemiker am Instituto Bernabeu Dr. José Antonio Ortiz.

Die Studie bietet einengroßen Vorteil für die Identifizierung von Paaren, bei denen das Risiko einesEmbryosmitAneuploidieund/oder embryonalem Mosaizismus besteht. Ihnen könnte die Anwendung der PGT-A-Technik zustattenkommen, d.h. der Biopsie des Embryoszur Entdeckung von Chromosomenanomalien. Auf diese Weise könnte vermieden werden, dass eine frühzeitige Fehlgeburt eintritt, dass der Embryonichtimplantiertoder dass ein krankes Baby geboren wird.

Dr. Ortiz erläutert: “Es wurden zwei unterschiedliche Vorhersagemodelle angewandt, eines für Aneuploidien und ein anderes für den Mosaizismus. Die vorherzusagende Variable war vom Typ Mehrfachklasse, da sie die Kategorien der kompletten und der segmentierten Chromosomenveränderung umfasst”.

Für die Studie wurden 6.989 Embryonen aus über 2.476 PGT-A-Zyklen analysiert, und als Vorhersagevariablen wurden Faktoren des Vaters, der Mutter, des Embryos und auch des IVF-Zyklus‘ zugrunde gelegt, die mit dem Chromosomenstatus des Embryo assoziiert sind.

Die wichtigsten Variablen bei der Vorhersage der Chromosomenveränderungen des Embryos waren das Alter der Mutter, und in geringerem Ausmaß der männliche Faktor und die ovarielle Stimulation. Im Falle des Mosaizismus waren die Diagnosetechnik des PGT-A, embryonale Faktoren sowie das Alter des Vaters und der Mutter die Variablen, deren Bedeutung sich als am höchsten erwies.

Die Forschungsarbeit stellt fest, dass “das maschinelle Lernen ein sehr nützliches Werkzeug in der Reproduktionsmedizin für die Beratung von Patienten sein kann, da es die Vorhersage von Aneuploidien und des embryonalen Mosaizismus vor Beginn des IVF-Zyklus ermöglicht”.

Application of machine learning to predict aneuploidy and mosaicism in embryos from in vitro fertilization (IVF) cycles

J.A. Ortiz, R. Morales, B. Lledo, E. García-Hernández, A. Cascales, J.A. Vicente, J. González, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu.