Eine Studie des Instituto Bernabeu setzt auf den Einsatz des genetischen Präimplantationstests (PGT) zur Entdeckung von kryptischen Chromosomentranslokationen und Identifizierung der Ursache des Schwangerschaftsverlustes

Chromosomentranslokationen, eine Neuordnung von genetischem Material unter zwei Chromosomen, werden häufig mit Geburtsfehlern, spontanen frühzeitigen Schwangerschaftsverlusten und Unfruchtbarkeit assoziiert. Submikroskopische Translokationen (die sogenannten kryptischen Translokationen) stellen jedoch eine Herausforderung dar, weil sie zu klein sind, um von einem konventionellen Karyotyp entdeckt zu werden. Forscher des Instituto Bernabeu haben auf dem 37. Kongress der Europäischen Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie (ESHRE) eine Studie präsentiert, die das Ziel hat, die Machbarkeit der Nutzung des genetischen Präimplantationstests (PGT) als Indikator für ausgeglichen kryptische Translokationen durch die Eltern zu erforschen. Sie kommt zu dem Schluss, dass der PGT ein leistungsstarkes Werkzeug für die Entdeckung von subtelomerischen kryptischen Translokationen ist.

Außerdem konnten die Forscher die Ursache des wiederholten Schwangerschaftsverlustes feststellen, wodurch eine anschließende genetische Beratung ermöglicht wird.

A feasible diagnostic approach for the cryptic subtelomeric traslocations in early recurrent miscarriage patients by preimplantation genetic testing (PGT)

B. Lledó, R. Morales, JA. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu