Die neue genetische Untersuchung für Neugeborene des Instituto Bernabeu verbessert die Fersenblutentnahme, womit mehr als 1.500 Erbkrankheiten erkannt werden können
18-04-2024
- Die „IBGen Baby“ genannte Untersuchung analysiert 1.320 Gene und erkennt Krankheiten, die bei der von gesetzlichen Krankenkassen übernommenen Fersenblutentnahme nicht enthalten sind.
- Die Früherkennung dieser Erkrankungen ermöglicht es, rechtzeitig eine angemessene Behandlung einzuleiten und den Eltern die notwendige Unterstützung bereitzustellen, wodurch die Lebensqualität des Babys und dessen Familie verbessert wird
- Laut Schätzungen der WHO sterben weltweit jedes Jahr 240.000 Neugeborene in den ersten 28 Lebenstagen aufgrund von angeborenen Störungen
Das Forscherteam des Labors für Molekulargenetik vom Instituto Bernabeu (IB Biotech) hat mit IBGen Baby eine erweiterte genetische Untersuchung für Neugeborene entwickelt, welche 1.320 Gene analysiert und mehr als 1.500 erbliche Krankheiten und Störungen bei neugeborenen Babys feststellen kann. Diese Untersuchung verbessert die Fersenblutentnahme, ein genetisches Screening, das in öffentlichen spanischen Krankenhäusern durchgeführt wird, und erkennt Krankheiten, die bei den üblichen Analysen von Neugeborenen nicht enthalten sind.
Das Gesundheitsministerium hat vor kurzem angekündigt, das die Zahl der angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die im Rahmen des Neugeborenen-Screenings untersucht werden, in allen autonomen Gemeinschaften Spaniens von 7 auf 18 erhöht wird. Aber IBGen Baby geht noch darüber hinaus und umfasst neben den Stoffwechselstörungen auch neurologische Krankheiten. Zu den festgestellten Erkrankungen gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Fettsäureoxidation, der organischen Säuren, des Kohlenhydrat- und Kreatinstoffwechsels, die lysosomale Speicherkrankheit und Blutfettstörungen, die zu Krankheiten wie Diabetes, Hämophilie, Taubheit, Anämie, Augenerkrankungen, Schilddrüsenunter- und -überfunktion oder Hyperlipidämie führen können. Außerdem werden neurologische Krankheitsbilder wie spinale Muskelatrophie und genetische Erkrankungen wie angeborene Schwerhörigkeit identifiziert, die 1 von 1.000 Neugeborene betreffen.
Einer der wichtigsten Vorteile dieser Untersuchung ist die Möglichkeit, seltene Krankheiten festzustellen, die schon in den ersten Lebensabschnitten des Babys auftreten können. „Die Früherkennung dieser Erkrankungen ermöglicht es, so schnell wie möglich eine angemessene Behandlung einzuleiten und den Eltern die notwendige Unterstützung bereitzustellen, wodurch die Lebensqualität des Babys und dessen Familie verbessert wird“, erklärt Dr. Belén Lledó, die wissenschaftliche Leiterin des Instituto Bernabeu Biotech. „Mit dieser genetischen Untersuchung für Neugeborene geben wir den Eltern die Möglichkeit, über die genetische Gesundheit ihres Kindes von den ersten Lebenstagen an im Bilde zu sein. Damit können sie sich angemessen vorbereiten und dessen Betreuung planen und so die negativen Auswirkungen auf seine Gesundheit minimieren“, fügt sie hinzu.
Die Frühdiagnose des Instituto Bernabeu gibt den Eltern nicht nur Sicherheit, sondern ermöglicht es den medizinischen Fachkräften auch, fundierte Entscheidungen über die Behandlung des Patienten zu treffen. Mit diesem frühen Eingriff können die Prognose des Babys bedeutend verbessert und mögliche zukünftige Komplikationen verhindert werden.
Einer von vier Todesfällen bei Kindern ist auf genetische Störungen zurückzuführen
Laut Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sterben weltweit jedes Jahr 240.000 Neugeborene in den ersten 28 Lebenstagen aufgrund von angeborenen Störungen. Weitere 170.000 Kinder sterben im Alter zwischen 1 und 5 Jahren wegen derartiger Krankheiten.
Außerdem sind schätzungsweise 25 % der Todesfälle bei Kindern auf genetische Störungen zurückzuführen und etwa 30 % der betroffenen Kinder überleben das fünfte Lebensjahr nicht. Genetische Erkrankungen sind die Hauptursache für die Sterblichkeit auf den Neugeborenen-Intensivstationen und bis zu 70 % der Aufnahmen auf die Kinderintensivstation können ganz oder teilweise mit einer genetischen Erkrankung zusammenhängen.
Über IB Biotech
IB Biotech ist das Labor für Molekulargenetik des Instituto Bernabeu. Seit seiner Gründung im Jahr 2009 hat das Forscherteam unter der Leitung von Dr. Belén Lledó fortschrittliche Techniken zur PID (Präimplantationsdiagnostik) entwickelt, um genetische Anomalien bei Embryonen vor ihrem Transfer im Rahmen einer Behandlung der In-vitro-Fertilisation (IVF) festzustellen. So können gesunde Embryonen ausgewählt und die Erfolgsraten bei den Behandlungen zur künstlichen Befruchtung erhöht werden. Außerdem wurden führende Studien im Bereich der Pharmakogenetik durchgeführt, bei denen untersucht wurde, wie die genetische Belastung eines Menschen die Reaktion auf verschiedene Behandlungen beeinflusst.
Die Forschungsergebnisse des Teams von Biotech werden weltweit in Fachzeitschriften veröffentlicht, wie z. B. „Human Reproduction“, „Pharmacogenet Genomics“ oder „Journal of Assisted Reproduction and Genetics“. Derzeit werden Projekte im Bereich der Pädiatrie, Onkologie und Neurologie, ebenso wie in der Gynäkologie und der künstlichen Befruchtung entwickelt.
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