Forschung am IB: Genetische Variante POLG und deren Beziehung zur niedrigen ovariellen Reaktion.

Die DNA ist das Molekül, das die Anweisungen für die Entwicklung und das Funktionieren von lebenden Organismen speichert. Diese Anweisungen werden bei der DNA durch einen Code mit 4 Buchstaben (A, T, G und C) ausgedrückt. Die Integrität und Zuverlässigkeit der in der DNA gespeicherten Informationen ist wesentlich für ein korrektes Funktionieren unserer Zellen.

Die Reparatur der DNA ist eine Reihe von Prozessen, mit denen die Zellen  die Schäden und Fehler identifizieren, die im DNA-Molekül auftreten, und sie korrigiert. Diese Reparaturprozesse beinhalten eine hohe Anzahl an Molekülen, die an den verschiedenen Etappen dieses Zellmechanismus beteiligt sind, wie etwa die Entdeckung und die Korrektur von Fehlern. Ausfälle bei den Reparatursystemen können Pathologien und Altern hervorrufen. Konkret gesagt gibt es Studien, die Mängel im Reparaturmechanismus der DNA mit Fruchtbarkeitsproblemen in Verbindung bringen.

In dieser Institituo Bernabeu Biotech Arbeit, die als Beitrag auf dem Britischen Fruchtbarkeitskongress (BFS) akzeptiert wurde, haben wir genetische Varianten von zwei Genen analysiert, die an der Reparatur der Zell-DNA beteiligt sind. Wir haben eine Variante eines Gens namens POLG identifiziert, das sich in hoher Frequenz bei Patientinnen mit niedriger ovarieller Reaktion findet. Daher haben Frauen, die diese Variante in ihrem Genom haben, ein höheres Risiko, eine niedrige ovarielle Reaktion zu entwickeln, wenn sie sich einem IVF-Zyklus unterziehen.

RELEVANCE OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM ON POLG AND EXO1 IN PATIENTS WITH LOW OVARIAN RESERVE. J. Ll. Aparicio, JA. Ortiz, N. Carrión, B.  Lledó, R. Morales and R. Bernabeu