Instituto Bernabeu erforscht die genetischen Ursachen für die Blockade der Entwicklung von Embryonen bei unfruchtbaren Patienten

Das Instituto Bernabeu hat die genetischen Ursachen untersucht, die dazu führen können, dass Embryonen von unfruchtbaren Patienten, die sich einer Behandlung zur künstlichen Befruchtung unterziehen, im frühen Stadium blockiert werden, was eine Schwangerschaft verhindert. Die Blockade entsteht, wenn sich der nach der Vereinigung der Eizelle und des Spermiums im Labor entstandene Embryo in einer frühen Phase nicht mehr weiterentwickelt. Dafür wurde eine vollständige Sequenzierung des Exoms durchgeführt, da so die Mutationen identifiziert werden können, die eine Erbkrankheit verursachen.

Im Rahmen dieser Forschungsarbeit hat die Klinik eine Studie über Paare mit unzureichender Embryonalentwicklung und einem hohen Prozentsatz an blockierten Embryonen durchgeführt. Dabei wurden bei allen Paaren bei einem der Partner Mutationen im AIRE-Gen gefunden.

Die Studie des Instituto Bernabeu hebt die zahlreichen genetischen Mutationen hervor, die die Entwicklung der Embryonen vor der Implantation in die Gebärmutter verändern können. Und das AIRE-Gen ist eines der Gene, die mit dieser Blockade in Verbindung gebracht werden. Das bestärkt die von der Klinik durchgeführten Untersuchungen, die die Rolle dieses Gens bei der Entstehung des Embryos aufgezeigt haben.

„Die Ergebnisse dieser Studie stützten die Hypothese, dass AIRE eine bedeutende Rolle bei der frühen Embryogenese spielen könnte. Außerdem stellt sie ein mögliches diagnostisches Ziel für Patienten mit einer veränderten Embryonalentwicklung dar und hilft uns, die genetischen Grundlagen der Unfruchtbarkeit, die durch eine frühe embryonale Blockade gekennzeichnet ist, besser zu verstehen“, so das Fazit der Studie des Instituto Bernabeu.

Die Ergebnisse dieser Forschungsergebnisse wurden 2021 beim Kongress des Spanischen Verbands für Studien der Reproduktionsbiologie (ASEBIR) vorgestellt.

AIRE – neuer Aspirant für Gene, die mit der Embryonalentwicklung zusammenhängen

B. Lledo, R. Morales, JA Ortiz, F. Lozano, J. Guerrero, N. Ruiz, L. Luque, J.Ll. Aparicio, R. Bernabeu