Instituto Bernabeu identifiziert Genvarianten bei Frauen mit einer vorzeitigen ovariellen Insuffizienz durch eine vollständige Exom Sequenzierung

Das Instituto Bernabeu hat beim 37. Jahreskongress der Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie (ESHRE) folgende Forschungsarbeit vorgestellt: Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing.

Eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) ist der Verlust der ovariellen Funktion vor dem 40. Lebensjahr und eine häufige Ursache für Unfruchtbarkeit bei Frauen. Diese Pathologie hat eine heterogene Ursache. Es wurden einige Chromosomenveränderungen und genetische Veränderungen beschrieben, die eine Erklärung für etwa 20 % der Fälle bieten könnten. Bei den meisten Patienten bleibt der Ursprung jedoch unbekannt. Kürzliche Next Generation Sequencing-Studien (NGS) haben neue Varianten in den Genen der Patientinnen identifiziert. Diese Gene sind nicht nur an Prozessen wie der Follikulogenese beteiligt, sondern auch an der DNA-Schadensreparatur, der homologen Rekombination und der Meiose. In der Studie wurde bei vierzehn POI-Betroffenen eine vollständige Exom-Sequenzierung durchgeführt, was sich als effizientes Werkzeug zur Identifizierung von Genen erwiesen hat, die eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz verursachen.

Identification of novel variants and candidate genes in women with familial idiopathic premature ovarian failure using whole-exome sequencing

R. Morales, B. Lledó, J. A. Ortiz, F. Lozano, A. Bernabeu, A. Fuentes, Ll. Aparicio, R. Bernabeu