Instituto Bernabeu präsentiert bei der ESHRE ein Forschungsprojekt, das Patienten mit erhöhtem Risiko für embryonale Aneuploidien identifiziert
04-07-2023
Bei Frauen, die zu einem späteren Zeitpunkt Mutter werden, sind die Raten für embryonale Aneuploidien, die chromosomalen Veränderungen des Embryos, in der Regel sehr hoch. Aber auch bei einigen jungen Frauen sind diese ungewöhnlich hoch. Wissenschaftler des Instituto Bernabeu haben eine Untersuchung durchgeführt, um die genetischen Varianten zu bestimmen, die dafür verantwortlich sein könnten.
Dieses Forschungsprojekt wurde vom wissenschaftlichen Komitee der Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie (ESHRE) als herausragendes Poster ausgewählt. Die Hauptautorin und wissenschaftliche Leiterin des IB Biotech, Dr. Belén Lledó, wird am 28. Juni beim Kongress in Kopenhagen (Dänemark) die Studie vortragen und die Diskussion moderieren.
Dr. Lledó erklärt, dass es Studien gibt, die eine bestimmte genetische Variante der Frau mit einem Anstieg von Aneuploidien in Zusammenhang bringen, allerdings wurde dabei das Exom von beiden Partnern nicht berücksichtigt. Das Exom ist der Teil des menschlichen Genoms, der die proteincodierenden Regionen der Gene enthält. Dessen Untersuchung trägt dazu bei, Krankheiten, die möglicherweise eine genetische Grundlage haben, besser zu verstehen. In seiner Arbeit konnte das Instituto Bernabeu neue Gene beschreiben, die bisher nicht mit embryonalen Aneuploidien in Verbindung gebracht wurden und die mit wichtigen biologischen Prozessen in Verbindung stehen.
An der Studie nahmen 29 Paare teil, die sich einer kompletten Exom-Sequenzierung (WES) und einem genetischen Test des Embryos, einer PGT-A, auf Aneuploidie unterzogen. „Wir wissen, dass Fehler bei der Chromosomentrennung während der Meiose in menschlichen Eizellen häufig auftreten und embryonale Aneuploidie verursachen, wobei sie bei Eizellen älterer Frauen viel häufiger vorkommen. Es wurde jedoch festgestellt, dass die Rate bei IVF-Patientinnen in einem bestimmten Alter variiert“, sagt Dr. Lledó.
In der Studie wird die Auffassung vertreten, dass Exomtests als wirksames Instrument zur Identifizierung von Patienten mit erhöhtem Risiko für embryonale Aneuploidien angesehen werden können und eine frühzeitige individuelle genetische Beratung ermöglichen.
Darüber hinaus konnte das Instituto Bernabeu in seiner Arbeit neue Kandidatengene beschreiben, die bisher nicht mit embryonalen Aneuploidien meiotischen Ursprungs in Verbindung gebracht wurden und die mit wichtigen biologischen Prozessen in Verbindung stehen.
B. Lledó, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu