Instituto Bernabeu untersucht, ob Mutationen in dem Gen, das Folsäure verstoffwechselt, den Embryo schädigen können

Eine Studie des Instituto Bernabeu hat die Auswirkungen von zwei Mutationen in dem Gen untersucht, das am Stoffwechsel der Folsäure beteiligt ist. Es hat sich nämlich gezeigt, dass ein Folsäuremangel und Fortpflanzungsprobleme zusammenhängen können. Die Forscher gehen davon aus, dass die beiden am besten untersuchten Mutationen im Gen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), nämlich C677T und A1298C, mit Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten und Problemen während der Schwangerschaft in Verbindung stehen. Neuere Arbeiten bringen sie auch mit Chromosomenveränderungen bei Embryonen in Verbindung.

Die Klinik hat eine umfassende Studie mit 77 Patienten durchgeführt, die sich einem IVF-Zyklus unterzogen haben, bei dem eine Chromosomenanalyse der Embryonen (PGT-A) erfolgte. In ihren Schlussfolgerungen weisen die Forscher des Instituto Bernabeu darauf hin, dass die Mutationen C677T und A1298C im Gen MTHFR offenbar weder mit Chromosomenanomalien bei Embryonen oder schlechteren Ergebnissen in den IVF-Zyklen, noch mit der Implantation, dem Schwangerschaftsverlust oder der fortschreitenden Schwangerschaft in Zusammenhang stehen.

Diese Untersuchung wurde in der Fachzeitschrift Systems Biology in Reproductive Medicine veröffentlicht.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms are not associated with embryo chromosomal abnormalities and IVF outcomes

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, H. Codina, A. Rodríguez-Arnedo, J.LL. Aparicio, A. Bernabeu, R. Bernabeu