Instituto Bernabeu weist die Nützlichkeit des genetischen Präimplantationstests (PGT) bei der Suche nach der Ursache für wiederholte Fehlgeburten und Implantationsfehler unbekannten Ursprungs nach

Die Reproduktionsmedizin versucht, Erklärungen zu finden für die Fälle, in denen die Implantation des Embryos fehlschlägt, ein spontaner Schwangerschaftsabbruch erfolgt, ein angeborener Defekt vorliegt oder Unfruchtbarkeit diagnostiziert wird. In den meisten Fällen stehen sie mit Chromosomenveränderungen im Zusammenhang, wie beispielsweise dem Austausch von genetischem Material zwischen verschiedenen Chromosomen (Translokationen). Manchmal sind diese chromosomalen Translokationen jedoch so klein, dass sie auch mit hochauflösenden Verfahren, wie dem Array-CHG, nicht erkannt werden können. Diese sogenannten „kryptischen subtelomeren Translokationen“ stellen für die Wissenschaft eine Herausforderung dar.

Das Instituto Bernabeu hat eine Studie entwickelt, um festzustellen, ob der genetische Präimplantationstest (PGT) als Verfahren zur Identifizierung dieser Veränderungen bei Patienten mit wiederholten Fehlgeburten, in Fällen von drei oder mehr aufeinanderfolgenden Schwangerschaftsverlusten vor der 20. Woche oder bei wiederholten Implantationsfehlern verwendet werden kann.

Dafür wurden im Genetiklabor der Klinik IBBiotech die Embryonen verschiedener Paare untersucht, bei denen es zu wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsfehlern gekommen war und bei denen vorab häufige Ursachen ausgeschlossen worden waren: Anomalien der Gebärmutter, Antiphospholipid-Syndrom, immunologische, hormonelle und metabolische Störungen.

Die Wissenschaftler der Klinik haben die Nützlichkeit einer PGT bei wiederholten Fehlgeburten und bei Implantationsfehlern unbekannten Ursprungs nachgewiesen. Denn deren Ergebnisse zeigen vorhandene Translokationen auf und ermöglichen daher eine genaue Diagnose des Paares. Gleichzeitig sind diese Informationen sehr hilfreich, um eine genetische Beratung durchführen zu können.

Die Forschungsergebnisse wurden beim 11. ASEBIR-Kongress 2021 in Toledo vorgestellt. Ein Treffen, bei dem das Instituto Bernabeu mit 14 wissenschaftlichen Arbeiten teilgenommen hat.

Nützlichkeit der PGT für die Diagnose von subtelomerischen kryptischen Translokationen bei Patienten mit wiederholten Fehlgeburten

B. Lledo, R. Morales, J.A. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu