Instituto Bernabeu wendet neue Technologie zur Erkennung von Veränderungen bei der Produktion von Spermatozoiden

Ziel der Arbeit, die das Instituto Bernabeu beim IX. Kongress des Verbandes zur Untersuchung der Biologie der Reproduktion (Asebir) in Madrid vorstellte, war die Überprüfung der Sensibilität der MLPA genanten Technik, um festzustellen, wie sich bestimmte Veränderungen auf die Spermienproduktion auswirken. Die Forschungsarbeit mit dem Titel „Neue Technik zur Erkennung von Mikro-Deletionen beim Y-Chromosom: Klinische Auswirkungen“ geht von der Grundlage aus, dass das Y-Chromosom über verschiedene Genbereiche verfügt, die mit der Spermatogenese und der Produktion von Spermatozoiden zusammenhängen. Wenn einer dieser AZF genannten Bereiche verloren geht oder sich verdoppelt, kann dies zu einer geringeren Anzahl und sogar zum Nichtvorhandensein von Spermatozoiden führen. 

Die Forschung hat die traditionelle Technik zur Entdeckung solcher Deletionen – genetischer Mutationen, die zum Verlust eines ADN-Fragments eines Chromosomen führen – übertroffen. Die Fachleute fanden heraus, dass die meisten Deletionen bei Patienten vorkommen, die keine Spermatozoiden produzieren (Azoospermie), was unmittelbar die Spermatogenese betrifft. Gleichzeitig konnten die Fachleute bestätigen, dass Duplikationen im AZF-Bereich eine Schutzfunktion bei der Produktion von Spermatozoiden ausüben.

Die Untersuchung wird geleitet von der Biologin Eva García zusammen mit den Doktoren Belén Lledó, José Antonio Ortiz, Ruth Morales, Azahara Turienzo und dem stellvertretenden medizinischen Leiter des Instituto Bernabeu, Dr. Rafael Bernabeu. 

Nueva técnica para detectar microdeleciones del cromosoma y: repercusión clínica. E.M. García-Hernández, B. Lledó, J. A. Órtiz, R. Morales, A. Turienzo, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu. POSTER