Neue Gentests vom Instituto Bernabeu zur Identifizierung von genetischen Varianten, die ungewöhnlich hohe Embryonalblockaden und wiederholte Fehlgeburten verursachen

Es ist eine der Bestrebungen des Instituto Bernabeu, eine Erklärung für die rätselhafte Unfruchtbarkeit zu finden. Eine Erklärung dafür, warum sich der Embryo ab einem bestimmten Zeitpunkt nicht mehr weiterentwickelt und die Entwicklung gestoppt wird, oder warum eine Frau kontinuierliche Fehlgeburten erleidet – das sind nur zwei Fragen, die das Genetiklabor IBBiotech zu beantworten versucht, um so den Patienten eine Diagnose anbieten zu können.

Das Instituto Bernabeu verfügt über zwei neue Panels zur massiven Sequenzierung (NGS) mit denen die Schlüsselgene untersucht werden, die dabei helfen, die Hintergründe dieser Pathologien zu entdecken.

Das NGS-Panel Embryonalblockade ist für Patienten einer künstlichen Befruchtung bestimmt, bei denen Embryonalblockaden ungewöhnlich oft auftreten. Dieses Panel könnte identifizieren, ob eine genetische Ursache den Entwicklungsstopp des Embryos und die Beendigung der Schwangerschaft verursacht und eine angemessene genetische Beratung bieten. Im Labor werden 39 Gene untersucht, die an der Embryonalblockade beteiligt sind und analysiert, welche davon verändert sind.

Einige Studien weisen darauf hin, dass die Embryonalblockade durch die Deaktivierung von für die Embryogenese lebensnotwendigen Genen entsteht. Die häufigsten Gründe sind eine schlechte Eizellen- oder Samenqualität, genetische Veränderungen oder Stress durch die Bedingungen für die Embryokultur.

Auf der anderen Seite stellen Schwangerschaftsverluste aufgrund der psychologischen Auswirkungen auf die Frau und den/die Partner/in ein bedeutendes Problem und eine traumatische Situation dar. Eine Fehlgeburt kommt bei 15 % der Schwangerschaften vor. Und obwohl das fortgeschrittene Alter der Mutter einer der Faktoren ist, gibt es Situationen, in denen es komplizierter ist, die Ursache festzustellen. Der Grund für eine oder zwei Fehlgeburten in der 20. Schwangerschaftswoche kann sehr unterschiedlich sein.

Genetische Veränderungen können erhebliche Auswirkungen haben, weshalb wir eine spezielle genetische Untersuchung durchgeführt haben, welche die Möglichkeiten erweitert, herauszufinden, ob sie die Ursache für das Fortpflanzungsproblem sind.

Das NGS-Panel RPL (wiederholte Fehlgeburten) wird für Patienten empfohlen, die mehrere wiederholte Schwangerschaftsverluste erlitten haben, ohne dass eine Ursache für die wiederholten Fehlgeburten gefunden wurde. Im Labor wird die massive Sequenzierung von 69 Genen durchgeführt, die mit Fehlgeburten in Verbindung gebracht werden, um Mutationen zu identifizieren, die dieses Problem verursachen.

Um die verschiedenen Probleme, die eine Schwangerschaft verhindern, genauer zu erforschen, entwickelt das Instituto Bernabeu weiterhin neue spezifische Panels, um die verschiedenen Pathologien der Patientinnen zu behandeln. In diesen beiden konkreten Fällen wird die Ursache für das Problem gesucht und gleichzeitig versucht, entsprechend den erzielten Ergebnissen die geeignetste Therapie zu bestimmen.