Neuer Pränataler Test von Chromosomopathien im mütterlichem blut

Das Instituto Bernabeu hat sein Angebot im Bereich der Prädiagnostik mit der Inbetriebnahme des neuen Screening-Tests, der das Ziel hat, die am häufigsten auftreteten chromosomalen Anomalien auszuschliessen, erweitert. Es handelt sich hierbei um einen fetalen DNA-Test im mütterlichen Blut, durchführbar ab der 10 Schwangerschaftswoche, mit der Fähigkeit innerhalb von 2 Wochen das Risiko einer Erkrankung des Fötus an Trisomie 21 (Down-Syndorm), Trisomie 18(Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Patau-Syndrom) zu kennen.

Mit einer einfachen Blutentnahme bei der Mutter wird eine Menge an fetaler DNA gewonnen, welche sich durch einen fortschrittlichen technologischen Prozess, die sogenannte massive Sequenzanalyse, identifizieren und quantifizieren lässt. Daraus erhält man schlieβlich eine statistische Analyse hinsichtlich der Erkrankung an einer dieser beschriebenen Anomalien.

Die Sensabilität oder Zuverlässigkeit des Tests ist sehr hoch. Den jüngsten publizierten Studien nach wurde bewiesen, dass dieser Test eine Erkennungsrate über 99% hat, mit einer solch niedrigen Fehlerquote von nur 0,1%. Deshalb besteht der groβe Unterschied gegenüber den aktuell praktizierten Routinetests aus der klaren, bis zur fünffachen, Verringerung der Fehldiagnosen, welche die unnötige Durchführung von invasiven Untersuchungen nach sich ziehen.

Der Test ist bei Merhlingsschwangerschaften nicht anwendbar, aber er kann bei allen auf Reproduktionsmedizin basierenden Schwangerschaften, inklusive in Fällen der Eizellspende angewendet werden.

Man verhindert somit die Durchführung von zahlreichen Amniozentesen, indem die präzise Evaluation des Trisomien-Risikos, welche für die meisten der chromosomalen Anomalien verantwortlich sind, ermöglicht wird.

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