Studien der Beta-Thalassämie: Erweiterung der forschung des IB Biotech.

IB BIOTECH, das Unternehmen welches zuständig ist für die Genforschung am Instituto Bernabeu, hat seinen Forschungsbereich mit den Studien der Beta-Thalassämie erweitert.

Die Thalassämien rufen eine Gruppe von Störungen hervor, bedingt durch Defekte im Aufbau einer oder mehrerer Globinketten (Bestandteil des Hämoglobins der roten Blutkörperchen), welche hämolytische Anomalien zur Folge haben. Diese können leicht oder auch tödlich sein. Ist der Aufbau der Alpha-Kette betroffen, spricht man von der Alpha-Thalassämie. Ist der Aufbau der Beta-Kette beeinflusst, dann handelt es sich um eine Beta-Thalassämie. Es handelt sich hier um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit mit hoher Verbreitung (5% der Weltbevölkerung sind Träger dieser Krankheit), welche verstärkt in den Mittelmeerländern auftritt.

Aus molekularer Sicht betrachtet sind die Thalassämien auf Mutationen in den Genen des Globins zurückzuführen. In der Alpha-Thalassämie besteht die Mutationen im Verlust von Genteilen oder sogar ganzen Genen. Bei anderen Thalassämien, wie der Beta-Thalassämie, hat die Mutation einen Austausch eines Nukleotides in der Sequenz eines Gens zur Folge.

Weil es sich hier um rezessive Krankheiten handelt, kann das Untersuchen der Träger ein Erkranken der Nachkommen verhindern. Neben der üblichen Tätigkeiten bietet die IB BIOTECH dazu folgendes an: die Möglichkeit zur Bestellung der Proben direkt von zu Hause aus, die Durchführung der Probenentnahme im eigenen Heim, die Abfrage der Resultate oder des Stadium der Proben vom eigenen Rechner aus, über den Pateintenzugriff auf der Internetseite des IB etc., und all dies binnen kürzester Zeit.