Vergleichende Analyse der präzisesten Technik für die Chromosomenuntersuchung des Embryos. Forschungsarbeit des Instituto Bernabeu, die auf der ESHRE 2020 präsentiert wird

Eine der letzten wissenschaftlichen Arbeiten des Instituto Bernabeu wurde für den kommenden Kongress der Europäischen Gesellschaft für Humanreproduktion (ESHRE) akzeptiert. Ziel dieser Untersuchung war die Bewertung der Präzision von niPGT-A während des Vergleichs von zwei unterschiedlichen Techniken der Chromosomenanalyse für die Untersuchung des Embryos.

Der nicht invasive PGT-A (niPGT-A) hat in den letzten Jahren ein großes Interesse an der Reproduktionsmedizin geweckt, da er die Durchführung einer Embryonenbiopsie bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik vermeiden würde. Auf diese Weise würden sich die Auswirkungen auf die Implantationsfähigkeit des Embryos verringern, wobei allerdings hochspezialisierte Mitarbeiter und Geräte erforderlich sind. Hierfür wird die freie DNA im Nährmedium analysiert, in dem der Embryo sich „in vitro“ entwickelt.

Zur Validierung dieser neuen Methode, die die freie DNA verwendet, wurden verschiedene Techniken mit unterschiedlichen Erfolgsraten und Übereinstimmungen entwickelt. Die vorgefundenen Abweichungen zwischen den Ergebnissen des PGT-A und des niPGT-A scheinen mit dem embryonalen Mosaizismus, der vorzugsweisen Beseitigung der aneuploiden Zellen, der Kontamination mit mütterlicher DNA und der für die Analyse verwendeten Methode (Verstärkung / Entdeckung) zusammenzuhängen.

Die Wirksamkeit des niPGT-A ist wegen technischer Komplikationen, die mit der geringen Quantität und Qualität der DNA im Nährmedium assoziiert sind, beschränkt, was eine technische Herausforderung für die Genanalyse darstellt. Es ist nicht klar, welche Methode am besten geeignet ist.

Hierfür wurden 302 Chromosomenanalysen mit zwei unterschiedlichen Techniken durchgeführt: Veriseq (Illumina) und NICS (Yikon). Beide Techniken zeigten ähnliche Ergebnisse bei allen analysierten Parametern. Daher scheint die diagnostische Übereinstimmung zwischen PGT-A und niPGT-A unabhängig von der für die Genanalyse angewandten Technik zu sein. Kurioserweise war die Übereinstimmung höher für Embryonen mit Biopsie am Tag sechs. Somit kann der niPGTA von Faktoren wie der Kontamination der DNA und dem Embryonenmosaik beeinflusst sein. Die Optimierung der Bedingungen der Embryonenkultur und die Wiederherstellung des Mediums stellen potenzielle Ziele für die Verbesserung der Zuverlässigkeit des NIPGT-A dar.

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. Morales^, J.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R.Bernabeu.