Welche genetischen Varianten erhöhen das Risiko für eine wiederholte Fehlimplantation und Fehlgeburt? Forschung von IB für ESHG 2016.

Das wissenschaftliche Komitee des vergangenen Kongresses der europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG), der zwischen 21. und 24. Mai in Barcelona stattgefunden hat, hat die Forschungsarbeit zum Thema „Bedeutung des SNP bei p53, IL-11, IL-10, VEGF und APOE bei Patientinnen mit wiederholter Fehlimplantation und Fehlgeburt“ akzeptiert.

Obwohl über 50 % der wiederholten Fehlimplantationen und Fehlgeburten auf genetische, anatomische, endokrine und autoimmunologische Ursachen zurückzuführen sind, ist ein hoher Prozentsatz von ungeklärter Ursache. Umweltfaktoren oder Lebensstile, wie Tabakkonsum, könnten in diesen Fällen die Ätologie erklären. Zusätzlich können bestimmte Genvarianten (Polymorphismus) die Prädisposition für das Risiko dieser Pathologien erhöhen.

Instituto Bernabeu verfügt über langjährige Erfahrung in der Erforschung der Gene, die mit Fertilitätsproblemen in Zusammenhang stehen. Infolge dieser Forschung konnten die in dieser Arbeit veröffentlichten Ergebnisse gewonnen werden. Es wurden eine große Anzahl von Genvarianten analysiert, die Faktoren betreffen, die mit der Embryoimplantation und Placentaentwicklung in Verbindung stehen. Das Ziel war festzustellen, ob sie öfter bei Patientinnen mit einer Fehlimplantation oder wiederholten Fehlgeburt auftreten und daher ebenfalls Risikofaktoren darstellen. Die Studie ergab, dass eine größere Anzahl dieser Patientinnen die Variante p53 sowie APOE4 besitzt, daher könnte diese Variante eine Erklärung für die Pathologie liefern. Für IL-11 konnte beobachtet werden, dass eine der Varianten eine Tendenz zeigt, mit Fertilitätsproblemen in Verbindung zu stehen. Abschließend haben aber weder die Varianten im IL-10 noch im VEGFA eine höhere Prävalenz bei unseren Studienteilnehmerinnen gezeigt. Diese Information ist von außerordentlicher Bedeutung, da gemeinsam mit anderen Untersuchungen des Pärchens und zusätzlichen Markern klinische Tests entwickelt werden könnten, die das Risiko von Fehlimplantationen oder wiederholten Fehlgeburten bereits vor Behandlungsbeginn messen können.

In der Unidad de Fallo de Implantación y Aborto de Repetición (Abteilung für wiederholte Fehlimplantationen und -geburten) des Instituto Bernabeu wird ein multidisziplinärer Ansatz genutzt, um die Fertilitätsprobleme dieser Patientinnen zu diagnostizieren und individuell zu behandeln. Diese Abteilung wird von Dr. Rafael Bernabeu geleitet und besteht aus einem interdisziplinären Expertenteam, das Forschungen für diese Patientengruppe betreibt.

BEDEUTUNG DES SNP BEI P53, IL-11, IL-10, VEGF UND APOE BEI PATIENTINNEN MIT WIEDERHOLTER FEHLIMPLANTATION UND FEHLGEBURT. B. Lledo, JA. Ortiz, R. Morales, A. Turienzo, J. Ll. Aparicio,  R. Bernabeu.