Auswirkungen des Turner-Syndroms auf das Leben der Frau

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung als Folge des teilweisen oder kompletten Verlustes eines der X-Chromosomen.

Alle Menschen haben 23 Paar Chromosomen, was Karyotyp genannt wird. Hier werden alle genetischen Informationen gespeichert, d.h. das, was unser Aussehen bestimmt, unsere persönlichen körperlichen Merkmale, wie unsere Organe funktionieren und ob wir für bestimmte Krankheiten anfällig sind usw. Es gibt 22 Paar numerische Chromosomen, von 1 bis 22 und ein Paar Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; eines stammt vom Vater, und das andere von der Mutter. Männer haben ein X-Chromosom, das der Mutter, und ein weiteres Y-Chromosom, das ihres Vaters. Wenn während der Entstehung eines Embryos weiblichen Geschlechts eine fehlerhafte Teilung stattfindet, die zum Verlust eines Teils oder des gesamten X-Chromosoms führt, verursacht dies einen anormalen Karyotyp, der eine Frau mit Turner-Syndrom charakterisiert. Per Definition kann dies nicht bei Männern vorkommen, da diese nur ein X-Chromosom besitzen, ohne das kein Leben möglich ist.

Wie bei jedem Syndrom, kann eine große Vielfalt von klinischen Mainifestationen vorkommen, doch typisch ist eine geringe Körpergröße (< 150 cm) und die Dysgenik der Gonaden (mangelhafte Entwicklung der Eierstöcke), was die völlige oder fast völlige Abwesenheit der Zellen Eizell-Vorläuferzellen bewirkt, und zu einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz führt.

Zur Bestätigung des Verdachts bei einer Frau mit körperlichen Merkmalen, die die Anwesenheit dieses Syndroms vermuten lässt, wird mit Hilfe einer Blutanalyse der Karyotyp festgestellt. Dies ist die Information, die die Diagnose bestätigt. Der “typische” Karyotyp wegen Abwesenheit eines vollständigen X-Chromosoms wäre 45X0, wobei es bei einem partiellen Verlust des Genmaterials zahlreiche Varianten gibt (Turner-Mosaik).

Die geschätzte Prävalenz liegt bei 1 pro 1000 erzeugten Embryonen (die meisten enden mit einer Fehlgeburt) und 1 pro 2500 geborenen Mädchen.

Wie bereits ausgeführt, sind die klinischen Manifestationen zahlreich und unterschiedlich, je nach der Menge an verlorenem Genmaterial. Im Wesentlichen werden beobachtet: Störungen des Muskel-Skelett-Systems (niedrige Körpergröße in hundert Prozent der Fälle), Ödeme an Händen und Füßen, Probleme mit dem Herzen (an der Aortenklappe und am Ausgang der Aorta), den Nieren, endokrine Störungen (vor allem im Bereich der Schilddrüse) und der Verlust der ovariellen Funktion in 96% der Fälle.

Dieser Verlust der ovariellen Funktion ruft letztlich die Fruchtbarkeitsprobleme hervor.

Zunächst einmal weisen 80-85% der Mädchen keine spontane Pubertät auf, weshalb eine Hormonbehandlung mit Östrogenen notwendig wird. Diese Behandlung ist auch für die übrigen 15-20% erforderlich, die ihre Regel auf natürliche Weise bekommen, um ihre sexuelle Entwicklung abzuschließen.

Berechnungen zufolge können zwischen 2 und 7% der Mädchen spontane Schwangerschaften haben, wenngleich die Raten der Fehlgeburten und Fehlbildungen des Fötus höher sind als bei der übrigen Bevölkerung. Aus diesem Grunde benötigen diese Frauen eine genetische Beratung vor der Empfängnis.

Die meisten Fälle erfordern Techniken der künstlichen Befruchtung, um eine evolutive Schwangerschaft zu erreichen, wobei folgende Optionen bestehen:

• Aufbewahrung von Eizellen (nur in den Fällen, bei denen eine bestimmte ovarielle Funktion vorliegt)
• Präimplantationsdiagnostik (wenn die Schwangerschaft mit eigenen Eizellen versucht wird)
• Eizellenspende (die meist verwendete Technik in diesen Fällen)

Auf ärztliche Anordnung muss der Embryonentransfer mit nur einem Embryo erfolgen, da ein höheren Risiko von Komplikationen endokriner (Schwangerschaftsdiabetes, Hypothyreose) und kardiovaskulärer Art während der Schwangerschaft besteht, die im Falle einer Mehrfachschwangerschaft noch schwerer wären. Aus diesem Grunde müssen vor der Behandlung die Herz- und die endokrine Funktion durch die jeweiligen Spezialisten geprüft werden, um zu bestätigen, dass keine Kontraindikation für die Schwangerschaft vorliegt, und nach Erreichen der Schwangerschaft muss eine umfassende medizinische Überwachung der Schwangerschaft erfolgten.

Die Beratung vor der Empfängnis, die Anwendung der zuvor besprochenen Techniken der künstlichen Befruchtung und die multidisziplinäre medizinische Überwachung der Schwangerschaft sind wesentlich, um in diesen Fällen die Mutterschaft zu erreichen.

Dr. Lydia Luque, Gynäkologin am Instituto Bernabeu.