Complete Chromosome Screening (CCS): Zuverlässig und für Embryonen weniger schädlich

Damit sich ein Individuum richtig entwickeln kann benötigt es die Informationen der Gene. Als anschauliches Beispiel vergleichen wir es “mit Büchern (Gene) die mit Tinte (DNA) geschrieben werden”. Die Menge aller Gene befindet sich in den 46 Chromosomen, die wir von unseren Eltern erben. Sie sollten frei von Mängeln oder Fehlern sein, da diese zu schweren Erkrankungen, Fehlbildungen oder Lebensunfähigkeit führen können.

Bei menschlichen Embryonen kommt es häufig zu einem hohen Anteil von Chromosomenanomalien. Besonders ist dies bei Paaren mit Fertilitätsproblemen zu beobachten, sie äußern sich als wiederholte Fehlgeburten oder Implantationsfehler. Auf diese Weise sind IVF Labore vorbereitet und wissen das mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Embryonen Chromosomenanomalien tragen.

Nur Embryonen, die keinen Überschuss oder Mangel an DNA haben, sind in der Lage sich gesund zu entwickeln, bis zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher ist es wichtig Embryonen richtig auszuwählen und den kompletten Chromosomensatz zu identifizieren damit ein Gesundes Lebewesen entstehen kann.In den letzten Jahren wurde viel in die technische Entwicklung der Genetik und Molekularbiologie investiert, um Änderungen in der Menge der DNA zu erkennen. Eine der neu entwickelten Techniken war zum Beispiel die FISH Untersuchungsmethode (Fluoreszenz In Situ Hybridisierung) sie ermöglichte keine exakte Analyse der Chromosomen von Embryonen. Es handelte sich dabei stets um eine beschränkte Anzahl bestimmter Chromosomen (X, Y, 13, 15, 17, 16, 18, 21 y 22) und nur bestimmte Bereiche des Gesamtteils. “Es war also nur die Spitze des Eisbergs aber nicht der komplette Berg”.

Diese Situation hat sich glücklicherweise geändert und es wurde ein Verfahren entwickelt, dass es möglich macht alle Chromosomen eines Embryos zu analysieren. Die Techniken heißen Array-CGH und Next Generation Sequencing-Technik (NGS) und ermöglichen die Erfassung aller Chromosomen eines Embryos. Wir nennen dieses Screening Vollchromosomen Screening (PGS/PGT-A/CCS). Durch das PGS/PGT-A/CCS können DNA Defekte oder Mängel aufgetan werden, die eine korrekte Entwicklung eines Embryos verhindern würden. Somit ist das PGS/PGT-A/CCS eine zuverlässige und vielversprechende Technik, die chromosomal normale Embryonen identifizieren und damit ein Gesundes Kind heranwachsen lassen kann.

Der beste Zeitpunkt um einen Embryo zu untersuchen ist etwa am 5. Tag. Der Embryo ist bereits weit entwickelt und verfügt über so viele Zellen um diese zu analysieren und damit eine größere diagnostische Genauigkeit zu erzielen. Die zu analysierende Probe wird aus der Außenseite des Embryos entnommen, dort wo sich später die Plazenta bildet. Diese Zellen müssen erhalten bleiben, da sich dort später der Embryo selbst entwickeln wird ohne dabei die Implatationsfähigkeit einzuschränken.

Mit all dem, können wir sagen, dass die PGS/PGT-A/CCS unter Verwendung des Array-CGH o NGS und Biopsie am 5. Tag der embryonalen Entwicklung, die zuverlässigste und sicherste Technik ist um die chromosomale Gesundheit eines Embryos zu erforschen.

Welche Ergebnisse konnten durch die Anwendung des PGS/PGT-A/CCS erzielt werden?

Zwei große Fortschritte:

Zuerst werden die chromosomal gesunden Embryonen ausgewählt welche die größten Chancen für eine Implantation geben. Zweitens konnte ein drastischer Rückgang der Abortrate beobachtet werden.

Es ist besonders nützlich für Patienten nach wiederholten IVF-Versuchen, die ohne ersichtlichen Grund erfolglos waren. Jüngste Studien die in den renommiertesten Fachzeitschriften für Fertilitätsmedizin veröffentlicht wurden zeigten, dass durch die Anwendung des PGS/PGT-A/CCS die Geburtenrate auf 70% ansteigen und eine Verringerung der Fehlgeburten auf unter 5% sinken könnte.

Das Instituto Bernabeu und seine Abteilung für Implantationsversagen und wiederholte Fehlgeburten ist Pionier in der Anwendung diesen innovativen Technologien um die Zahl erfolgloser IVF Behandlung zu verringern und das Risiko für Fehlgeburten einzuschränken und das Ziel von einem Gesunden Kind zu verwirklichen.

Dra. Belén Lledó, wissenschaftlicher Direktor IBBIOTECH Instituto Bernabeu Gruppe