Die Genetische Kompabilität mit dem Partner
Häufig wird bei Fertilitätsproblemen der Zusammenhang von einer Inkompatibilität zwischen den Partnern gesprochen. Der Ursprung dieser Beeinträchtigung ist oft mysteriös und ungekannt und wird auf ein “genetisches Problem” geschoben das unlösbar ist und vom betroffenen Paar akzeptiert werden muss. Ein Teil ist an dieser Theorie Wahrheit.
Schätzungsweise 20% der Fertilitätsprobleme sind genetisch bedingt. Viele unserer Patienten kommen aus dem Grund genetische Untersuchungen durchführen zu lassen um festzustellen ob die Kinderlosigkeit durch ein genetisches Problem bedingt ist
Die genetischen Kompatibilitätstests als solche, existierten erst seit kurzer Zeit und die technischen Fortschritte in der DNA Sequenzierung (Sequenzierungs Masse) ermöglichen den Patienten neue diagnostische Untersuchungsweisen.
Die genetischen Tests, die uns heute zur Verfügung stehen, analysieren ob beide Partner Träger der gleichen Erbkrankheit sind, die an ihre Kinder übertragen werden können. Diese Studien konzentrieren sich auf Krankheiten die rezessiv vererbt werden. Krankheiten die Symptome aufweisen entstehen, wenn beide Gene die wir von unseren Eltern geerbt haben, mutierte Gene sind. Personen die nur ein mutiertes Gen aufweisen können die Krankheit übertragen nicht aber an ihr erkranken.
Alle Menschen sind Träger von Krankheiten. Das Problem entsteht, wenn beide Partner die gleiche Krankheit tragen. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit (25%), dass die Kinder zwei mutierte Gene aufweisen und somit tatsächlich an der Krankheit erkranken. Diese neuen Gentests ermöglichen uns mehr als 600 Krankheiten, die rezessiv vererbt werden können zu untersuchen, sowie ob beide Partner die gleiche Mutation im gleichen Gen tragen um das Risiko einer Erkrankung der Nachkommen zu minimieren. Seit dem Jahr 2020 bieten wir die Möglichkeit, die Untersuchung auf 2306 Gene zu erweitern, was die Analyse von über 3000 rezessiven Krankheiten beinhaltet.
Glücklicherweise gibt es Alternativen für den hypothetischen Fall, dass bei einem Paar die gleiche genetische Mutation auftritt. Diese Patienten benötigen eine professionelle und individuelle Beratung um verschiedene Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) in Erwägung zu ziehen um die Krankheit beim zukünftigen Nachwuchs auszuschlie?en.
Die 600 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt
Dr. José A. Ortiz Biochemiker bei IBBIOTECH und dem Instituto Bernabeu