Die nützliche Anwendung des PGS/PGT-A/CCS (Complete Chromosome Screening) bei wiederholten Fehlgeburten

Wenn ein Paar die Entscheidung trifft ein Kind zu bekommen, ob auf natürlichem Weg oder durch die Anwendung der Techniken der assistierten Reproduktion, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft gut und problemlos verläuft und das Kind gesund zur Welt kommt. In ca. 10 – 15% aller Schwangerschaften treten Fehlgeburten auf. Es wird von “wiederholten Fehlgeburten” gesprochen, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Abort gekommen ist.

Der Ursprung der wiederholten Fehlgeburten kann immunologisch, hormonal oder durch die Gebärmutter bedingt sein, aber zweifellos ist die häufigste Ursache bei über 50% der Fällen chromosomal bedingt.

Embryonen mit Chromosomenanomalien, d.h. mit einem Überschuss oder Mangel an genetischem Material können zu drei verschiedenen Situationen führen:

• Es findet keine Implantation statt und somit keine Schwangerschaft
• Es kommt zu einer Schwangerschaft, endet aber in einer Fehlgeburt
• Es kommt zur Geburt, aber das Kind ist aufgrund einer Chromosomenanomalie von einer Krankheit betroffen

Das CCS zu deutsch Vollchromosomen Screening ermöglicht jede Veränderung aller Chromosomen eines Embryos zu entdecken, um die oben beschriebenen Situationen zu vermeiden.

Das PID/PIT-A/CCS besteht in der Biopsie einer oder mehrerer Zellen jedes durch In-vitro-Fertilisation erlangten Embryos und dessen Chromosomenanalyse. Es gibt zwei Techniken, die diese Art von Analyse erlauben, nämlich die Array-CGH (vergleichende genomische Hybridisierung) und, als neuere Technik, die NGS (Next Generation Sequencing: massive Sequenzierung). Beide Technologien ermöglichen die Analyse alle Chromosomen der Zelle eines Embryos und die Feststellung, ob eine Überschuss oder ein Mangel an genetischem Material vorliegt oder nicht.

Das PGS/PGT-A/CCS ermöglicht die Reduktion von Fehlgeburten und erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft bei der Patientengruppe mit wiederholten Fehlgeburten, da nur chromosomal normale Embryonen transferiert werden.

Um eine professionelle Beratung und Behandlung für Paare mit Fruchtbarkeitsproblemen durchführen zu können, hat das Instituto Bernabeu eine spezielle Abteilung für die Diagnose und Behandlung von “wiederholten Fehlgeburten” und “Implantationversagen” gegründet, um jeden Fall individuell zu behandeln und das Ziel ein gesundes Kind zu bekommen zu ermöglichen.

Dr. José A. Ortiz Biochemiker der Gruppe IBBIOTECH