Fortschritte bei der genetischen Diagnose der wiederholten Fehlgeburt: Untersuchung des Exoms

Die ESHRE (Europäische Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie) definiert Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten als Frauen, die zwei oder mehr Schwangerschaftsverluste vor der 20. Schwangerschaftswoche erlitten haben.

Welches sind die Ursachen der wiederholten Fehlgeburt?

Es gibt zahlreiche Ursachen, die diese Pathologie erklären können, wie anatomische Störungen, Störungen bei der Blutgerinnung, des Immunsystems, endokrine Störungen usw. Der genetische Ursprung ist ein weitere mögliche Erklärung für wiederholte Fehlgeburten. Genauer gesagt sind die Chromosomenveränderungen verantwortlich für ungefähr 50% der spontanen Fehlgeburten.  Allerdings ist bei einem hohen Anteil der Patientinnen die Ursache der wiederholten Fehlgeburten noch unbekannt.

Es gibt einen weiteren Typ von genetischen Störungen, wie etwa diejenigen, die in einem einzigen Gen auftreten, und die für die wiederholte Fehlgeburt verantwortlich sein könnten, wenn sie in für die embryonale oder fötale Entwicklung wichtigen Genen auftreten.

Was ist das Exom?

Das Exom eines Individuums ermöglicht die Analyse der Regionen, welche Proteine codieren (Exone). In  diesen Regionen erfolgen die meisten der genetischen Veränderungen im menschlichen Genom. Dank der Techniken der Massiven Sequenzierung (NGS) kann das Exom eines Individuums inzwischen schnell, präzise und kosteneffektiv sequenziert werden.

Welchen Nutzen hat die Analyse des Exoms bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten?

Die Analyse des Exoms wird zunehmend nützlicher für die klinischen Diagnose bestimmter Pathologien. Vor allem bei komplexen Krankheiten, bei denen die Ursachen nicht klar definiert sind und viele Faktoren verantwortlich sein können, wie im Falle der wiederholten Fehlgeburten.

Auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin erlaubt die Anwendung der Untersuchung des Exoms bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten die Erforschung der genetischen Ursache als verantwortlicher Ursache für diese möglichen wiederholten Fehlgeburten. Um dem Paar so eine passende genetische und Reproduktionsberatung bieten zu können. Auf diese Weise erfährt man, welches Risiko besteht, dass eine neue Fehlgeburt auftritt, und welche Behandlungen zur Verfügung stehen, um sie zu verhindern. Sobald die Variante durch Anwendung der Techniken der Präimplantationsdiagnostik DGP /PGT-M identifiziert wurde, könnte die Fehlgeburt verhindert werden.

In den letzten Jahren hat das Instituto Bernabeu in seinen Labors die erforderliche Technologie eingeführt, um seinen Patientinnen die neuesten genetischen Tests anbieten zu können, wie die Untersuchung des Exoms. Somit verfügt die Abteilung für Implantationsfehler und wiederholte Fehlgeburt am Instituto Bernabeu über die modernste Technologie zur Erforschung aller möglicher Ursachen der wiederholten Fehlgeburt.

Dra. Belén Lledó, wissenschaftlicher Direktor IBBIOTECHInstituto Bernabeu Gruppe

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