Gibt es eine genetische Unvereinbarkeit bei Paaren?

Man schätzt, dass etwa 20% der reproduktiven Probleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fertilitätsstudie bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommen aufsuchen.

Für die Diagnose von Fruchtbarkeitsproblemen gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen von großem Nutzen für Paare mit Kinderwunsch. Tests wie der Kariotyp bei beiden Partnern, die Mikrodelektion des Y-Chromosoms beim Mann oder die molekulare Untersuchung des Fragilen X-Syndroms bei der Frau sind Test, die gewöhnlich indiziert sind, um eine mögliche genetische Ursache der Fruchtbarkeitsprobleme bei dem Paar festzustellen.

Doch kann es eine genetische Unvereinbarkeit zwischen einem Mann und einer Frau geben, die es ihr unmöglich macht, mit ihrem Partner Nachkommen zu haben, nicht jedoch mit einem anderen Partner? Die Antwort ist: nein.

Eine Ausnahme für diese so eindeutige Antwort sind Erbkrankheiten vom rezessiven Typ. Damit diese Krankheiten auftreten, müssen die Kopien des von unserem Vater und des von unserer Mutter geerbten Gens beide mutiert sein. Wenn nur eine der Kopien mutiert ist und die andere nicht, dann ist die Person Trägerin und weist keines der klinischen Symptome der Krankheit auf. Falls zufällig beide Partner Träger der gleichen rezessiven genetischen Krankheit sind, könnten sie sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an ihre Nachkommen weitergeben. Je nach Schwere der Krankheit könnte dies sogar zu Schwangerschaften mit Fehlgeburten führen.

Aus all diesen Gründen kann eine Familiengeschichte der Fehlgeburten oder Geburten mit Fehlbildungen bzw. mit geistigen Behinderungen auf Probleme genetischer oder chromosomischer Art zurückzuführen sein, die identifiziert werden müssen. In diesen Fällen ist eine angemessene Beratung vor der Empfängnis erforderlich, da die Genetik es uns heute ermöglicht, Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) anzubieten.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker am Instituto Bernabeu.

oder www.ibbiotech.com