Mukoviszidose und Fruchtbarkeit

Die Mukoviszidose (auch genannt Zystische Fibrose) ist eine chronische und angeborene Stoffwechselerkrankung, die in der frühen Kindheit auftritt und mehrere Organe (wie Lungen, Darm, Bauchspeicheldrüse und Leber) befällt. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer vermehrten Schleimproduktion, welche zu Verstopfungen und Infektionen führen kann.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Kaukasiern. Etwa ein von 20 – 25 Menschen ist gesunder Träger dieser Erkrankung.

Das verantwortliche Gen für die Mukoviszidose ist im Chromosom 7 lokalisiert und kodiert für CFTR, es ist ein Protein das in der Zellmembran den Chloridkanal reguliert, welche erhöht ist, wenn eine Mutation auf diesem Gen liegt.

Die Mukoviszidose ist eine rezessive Erbkrankheit. Jeder Mensch hat zwei Kopien des Gens, je eines von unseren Eltern. Wenn eine Person nur ein mutiertes Gen hat, wird sie/ er Träger der Krankheit. Wenn beide Kopien des Gens die Mutation tragen wird die Person von der Krankheit betroffen sein.

Mukoviszidose Diagnose

Wenn ein Patient einen Krankheitsfall in der Familie hat, oder Symptome der Erkrankung aufgetreten sind, besteht die Möglichkeit einen Schweißtest oder eine genetische Untersuchung durchführen zu lassen um Mukoviszidose ausschließen zu können.

• Der Schweißtest bestimmt die Konzentration von Chlor im Schweiß, welcher ungewöhnlich hoch ist bei Patienten mit Mukoviszidose.
• In der genetischen Studie werden alle kodierenden Regionen des Gens analysiert, d.h. diejenigen, die die Information zur Synthese des CFTR-Proteins enthalten. Veränderungen (Mutationen) in diesen Bereichen können die Zusammensetzung des Proteins verändern und es inaktivieren. Angesichts der hohen Häufigkeit dieser Krankheit schließen unsere GKT-Panels die genetische Untersuchung von CFTR ein. Wenn sich beide Mitglieder des Paares der GKT (Genetischer Kompatibilitätstest) unterziehen, ist das Risiko der Übertragung von Mukoviszidose auf die Nachkommen praktisch null.

Diese Untersuchung kann durch die Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie auch bei Feten durchgeführt werden.

Fertilität bei Patienten mit Mukoviszidose

Männer die an Mukoviszidose erkrankt sind haben häufig Schwierigkeiten bei der Fortpflanzung. Bei einem bedeutenden Anteil dieser Männer wurde eine Azoospermie festgestellt, d.h. eine deutlich geringere Anzahl von Spermien durch einen Verschluss oder Fehlen der Samenleiter, durch die das Sperma bei der Ejakulation läuft. Alternativ kann das Sperma durch eine Hoden Aspiration gewonnen werden oder bei sehr geringem Volumen kann auf die sogenannte ICSI Technik zurückgegriffen, um dann die Eizellen der Partnerin befruchten zu können.

Wenn Träger der Mukoviszidose sich dazu entscheiden Kinder zu bekommen, sollten sie vorher von ihrem Arzt oder Genetiker genauestens untersucht werden. Der Spezialist wird ggf. erweiterte genetische Untersuchungen durchführen, sollten diese positiv sein, wird dem Paar zwei Möglichkeiten geboten: Entweder die Pränataldiagnostik oder die Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik in der Reproduktionsmedizin welche erlaubt einen gesunden Embryo, der kein Träger der Mukoviszidose ist, auszuwählen. Dieser kann dann gewissenhaft in die mütterliche Gebärmutter übertragen werden und versichert die Geburt eines gesunden Kindes.

WEITERE VERWANDTE INFORMATIONEN:

• In Vitro Befruchtung (FIV)
• GKT: Genetischer Kompatibilitätstest
• Genetischer präimplantationstest oder präimplantationsdiagnostik (PID/PGT)

Dr. José A. Ortiz, Abteilung Molekularbiologie des Instituto Bernabeu.