Erweiterter GKT. Untersuchung von mehr als 3000 genetischen krankheiten

Wir verfügen über die neueste Technologie zur Erforschung und Vermeidung der wichtigsten Erbkrankheiten

Präkonzeptionelle genetische Studien (auch Trägerstudien genannt) zielen darauf ab, in einem Paar die Geburt eines Kindes mit rezessiven Erkrankungen zu verhindern. Rezessive genetische Krankheiten verhalten sich so, dass Individuen völlig gesund, Träger oder betroffen sein können. Betroffene Personen sind krank und manifestieren die Krankheit, Trägerpersonen hingegen zeigen keine Symptome, haben aber ein hohes Risiko, die Krankheit zu übertragen, wenn der andere Elternteil ebenfalls Träger derselben ist. Die Tatsache, dass die Träger keine Symptome haben, verhindert, dass sie identifiziert werden können. Nur wenn wir die Gene analysieren, die für diese Krankheiten verantwortlich sind, können wir sie erkennen und das Risiko, kranke Nachkommen zu haben, feststellen. Dasselbe gilt für geschlechtsgebundene Krankheiten, da weibliche Trägerinnen keine Symptome zeigen würden, aber ein hohes Risiko hätten, kranke Nachkommen zu bekommen.

Seit Jahren werden Studien über Träger rezessiver Krankheiten in bestimmten Populationen durchgeführt, wie z.B. Mukoviszidose, Thalassämie, Tay-Sachs, etc. Diese Studien umfassten jedoch nur eine Krankheit. In den letzten Jahren wurde eine Technik der Genetik und Molekularbiologie (Massensequenzierung oder NGS genannt) entwickelt, die es erlaubt, Hunderte von Genen in einem einzigen Test kostengünstig zu analysieren. Infolgedessen umfassen die Trägerstudien inzwischen eine größere Anzahl von Genen. Fortschritte auf diesem Gebiet erfolgen exponentiell, so dass in letzter Zeit neue Studien entwickelt wurden, die es erlauben, Tausende von Genen zu analysieren, einschließlich aller Gene im Genom (Genom oder Exom). 

Das Instituto Bernabeu ist führend in der neuesten Gentechnologie.Genetische Kompatibilitätstest (GKT)

Im Einklang mit diesen Fortschritten hat das Instituto Bernabeu in seinen molekularbiologischen Labors die notwendige Technologie zur Durchführung dieser Studien an Hunderten oder Tausenden von Genen eingeführt. Im Jahr 2016 wurde der umfangreichste Träger-Test entwickelt, der 600 rezessive und geschlechtschromosomengebundene Krankheiten umfasste (GKT: Genetischer Kompatibilitätstest), wodurch vermieden wurde, dass Tausende von Paaren dem Risiko ausgesetzt waren, Kinder zu bekommen, die von diesen Krankheiten betroffen sind.

Gegenwärtig ist dank neuer Fortschritte ein neuer Test entwickelt worden, der die Analyse von mehr als 3000 Krankheiten ermöglicht und derzeit die vollständigste verfügbare Studie darstellt.  Auf diese Weise werden rezessive und geschlechtsgebundene Krankheiten, die auf Nachkommen übertragen werden können, so weit wie möglich minimiert und alle verfügbaren wissenschaftlichen Erkenntnisse und Technologien den Patienten zur Verfügung gestellt.

Alle unsere Gametenspender werden in der Studie einbezogen.

Aufgrund der Bedeutung der bei diesen Tests gewonnenen Informationen zur Vermeidung der Übertragung genetischer Krankheiten wird sie am Instituto Bernabeu routinemäßig bei allen unseren Gametenspendern durchgeführt und allen Paaren mit Fortpflanzungswunsch empfohlen, unabhängig davon, ob sie Techniken der assistierten Reproduktion benötigen oder nicht.

Mehr als 3000 rezessiven Krankheiten, die der Genetische Kompatibilitätstest (GKT) aufdeckt

Dra. Belén Lledó, wissenschaftlicher Direktor IBBIOTECHInstituto Bernabeu Gruppe