NGS-Panel (Next Generation Sequencing) und wiederholte Fehlgeburten

Schwangerschaftsverluste sind ein bedeutendes Problem in der reproduktiven Gesundheit. Sie stellen in der Regel eine traumatische Situation für die Frau und/oder den/die Partner/in dar, was erhebliche psychologische Auswirkungen haben kann.

Derzeit schätzt man, dass eine Fehlgeburt in der Bevölkerung bei etwa 15 % der Schwangerschaften vorkommt.

Das Alter der Mutter spielt zweifellos eine entscheidende Rolle, da es einen offensichtlichen Zusammenhang zwischen dem Alter der Frau, der ovariellen Reserve und der genetischen Qualität ihrer Eizellen gibt.

Ab wann handelt es sich um eine wiederholte Fehlgeburt?

Es wird von einer wiederholten Fehlgeburt gesprochen, wenn bei einer Frau zwei oder mehr Schwangerschaften vor der 20. Schwangerschaftswoche beendet werden.

Was sind die häufigsten Ursachen für wiederholte Fehlgeburten?

Die Ursachen sind vielfältig. Zu den häufigsten gehören:

• Immunologische Störungen (wie das Antiphospholipid-Syndrom oder APS)
• Anatomische Gegebenheiten (wie dem Uterus septus, unicornis etc.)
• Endokrine Ursachen (Diabetes)
• Ursachen der Gerinnung
• Endometritis
• etc.

Es ist jedoch beschrieben worden, dass in 50 % der Fälle Chromosomenveränderungen im Embryo für die Fehlgeburten verantwortlich sind. Einzelne genetische Veränderungen in Genen, die an der Embryonalentwicklung beteiligt sind, könnten ebenfalls relevante klinische Auswirkungen haben.  Darüber hinaus gibt es immer noch einen hohen Prozentsatz von Patientinnen, bei denen die Ursache für wiederholte Fehlgeburten unbekannt ist. Daher ist es eine Herausforderung, die Ursache zu diagnostizieren, da diese Art von Pathologie auch nach Behandlungen zur künstlichen Befruchtung beobachtet wird.

Was kann die massive Sequenzierung (NGS) bei wiederholten Fehlgeburten leisten?

Durch die Entwicklung neuer Techniken, wie der massiven Sequenzierung (NGS), können wir genetische Untersuchungen durchführen, mit denen wir eine große Anzahl von Genen, die an verschiedenen Pathologien beteiligt sind, analysieren können. Aus diesem Grund hat das Instituto Bernabeu ein neues Panel entwickelt, dass aus den 69 Genen besteht, die nachweislich mit Fehlgeburten in Verbindung stehen. Dieses Panel heißt PANEL NGS RPL und beinhaltet Gene, die mit der Embryonalentwicklung zusammenhängen, wie z. B. die Zellorganisation und ‑struktur oder die Chromatintranskription, um nur einige zu nennen.

Diese Studie gibt uns die Möglichkeit zu erfahren, ob die Ursache des Reproduktionsproblems eine genetische Veränderung ist. Darüber hinaus können wir der Patientin eine Diagnose anbieten und die Möglichkeit, ihre Prognose zu erfahren und die Behandlung individuell anpassen, um eine abgeschlossene Schwangerschaft zu erreichen.

Dr. Eva García (Kollegialnummer 02953-CV), Biologin bei Instituto Bernabeu Biotech