NGS und Embryonalblockade

Die erfolgreiche menschliche Fortpflanzung erfordert die Reifung der weiblichen und männlichen Gameten, die Befruchtung und eine angemessene frühe Entwicklung des Embryos. Jegliche Anomalie im Entwicklungsprozess des Embryos führt zur Unfruchtbarkeit und zum Scheitern der Versuche der In-vitro-Fertilisation. Die Anzahl der nach einer In-vitro-Fertilisation (IVF) gewonnenen Embryonen von guter Qualität kann sehr unterschiedlich sein und hängt von der ovariellen Reserve und den Gameten (Eizellen und Spermium) ab.

Was ist eine Embryonalblockade?

Eine von den Patienten nicht gewollte Situation ist, dass einige der Embryonen, oder in bestimmten Fällen sogar alle, in ihrer Entwicklung gestoppt oder blockiert werden. Es kann vorkommen, dass sich der Embryo in einem beliebigen Teilungsstadium nicht entwickelt und eine embryonale Blockade auftritt.

Was sind die Ursachen für eine Embryonalblockade?

Einige Studien deuten darauf hin, dass die Blockade des Embryos eine Folge der Inaktivierung von sehr wichtigen Genen für die frühe Embryogenese der Embryonen ist. Es gibt viele Faktoren, die eine Embryonalblockade verursachen können. Zu den häufigsten gehören eine schlechte Eizellen- und Samenqualität, genetische Veränderungen, Stress durch die Bedingungen für die Embryokultur …

Welche Möglichkeiten bietet Ihnen das Instituto Bernabeu?

Mehrere Studien haben es uns ermöglicht, die an der Embryonalentwicklung beteiligten Gene zu identifizieren. Die Exom-Sequenzierung ist derzeit die nützlichste verfügbare Technik zur Identifizierung pathogener Mutationen bei Genen, die an verschiedenen Prozessen wie der Embryonalentwicklung beteiligt sind. Dank der Fortschritte beim Next Generation Sequencing (NGS) können wir eine große Anzahl von Genen untersuchen, die mit der Embryonalentwicklung bei Patienten mit einer hohen Rate an Embryonalblockaden zusammenhängen.

NGS-Panel Embryonalblockade

Das NGS-Panel Embryonalblockade stellt einen Fortschritt bei der Diagnose von Patienten mit veränderter Embryonalentwicklung dar und ermöglicht, die Bestimmung der genetischen Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme. Es handelt sich um einen Test, bei dem insgesamt 39 Gene analysiert werden, um eine Erklärung für die Blockade in der Embryonalentwicklung zu finden, die bei bestimmten Patienten, die sich einer In-vitro-Fertilisation (IVF) unterziehen, ungewöhnlich oft auftritt.

Mit dem NGS-Panel Embryonalblockade können wir feststellen, welche Gene, die mit der Blockade des Embryos in Verbindung stehen, bei unfruchtbaren Patienten verändert sind. Bei den in diesem Panel analysierten Genen handelt es sich um sehr wichtige Gene für die frühe Embryogenese von Embryonen, die sogenannten embryonalen Letalgene. Somit bietet dieses Panel ein Werkzeug zur Diagnose von Patienten mit veränderter Embryonalentwicklung und zur Suche nach einer genetisch begründeten Erklärung für die frühe Embryonalblockade bei unfruchtbaren Patienten. Unser NGS-Panel ermöglicht es uns, zum genetischen Verständnis der frühen embryonalen Blockade beim Menschen beizutragen, die derzeit noch nicht geklärt ist. Darüber hinaus hilft sie uns, eine andere genetische Ursache der Unfruchtbarkeit zu verstehen, die durch Veränderungen in der Embryonalentwicklung hervorgerufen wird, wie die embryonale Letalität vor der Implantation.

Unser Ziel am Instituto Bernabeu ist es, Patienten, bei denen im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) eine hohe Rate an Embryoblockaden auftritt, eine angemessene genetische Beratung zu bieten und zum Wissen über die Embryonalentwicklung in ihren frühesten Stadien beizutragen. So können wir die beste Behandlung anbieten, die den Patienten die höchsten Erfolgsquoten garantiert.

Paqui Lozano, Biochemikerindes Instituto Bernabeu