Nicht invasive Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie: niPGT-A

Was ist die PID ohne Biopsie (niPGT-A)?

Ziel der In-vitro-Fertilisation ist, dass ein gesundes Kind geboren wird. Hierfür wurden in den letzten Jahrzehnten verschiedene Methoden für eine genetische Diagnostik der Embryonen (PID) vor deren Transfer zur Gebärmutter entwickelt. Diese Methoden wurden für die Unterscheidung zwischen chromosomisch normalen Embryonen, die zu einer evolutiven Schwangerschaft und einem gesunden Kind führen, und anormalen Embryonen (Aneuploidien),, die nicht implantieren, zu einer Fehlgeburt oder zu einem Kind mit Fehlbildungen führen.

Mit dem Ziel, diese Diagnose am Embryo vorzunehmen, wurden die Methoden weiterentwickelt, von der Entnahme von Zellen der Eizelle oder des Embryos am Tag 3 seiner Entwicklung bis hin zur Biopsie von Zellen der äußeren Schicht des Embryos (Trophoektoderm) am Tag 5, 6 oder 7 der Entwicklung. Obwohl diese Techniken sicher sind, erfordern sie die Entnahme von Zellen des Embryos (Embryonenbiopsie), d.h. invasive Verfahren.

Kürzlich wurde entdeckt, dass in dem Medium, in dem der Embryo kultiviert wird, DNA zu finden ist, die von dem Embryo selbst stammt. Daher wird jetzt die Möglichkeit erforscht, die chromosomale Diagnose des Embryos durch Analyse der in diesem Nährmedium vorhandenen DNA zu erstellen. Diese neuartige Technik der Präimplantationsdiagnostik ist als niPGT-A (nicht invasiver genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidien) bekannt.

Worin besteht der Nicht invasiver PGT-A?

Der niPGT-Ao (nicht invasiver genetischer Präimplantationstest) besteht in der Kultivierung des Embryos bis zum Tag 5 oder 6 der embryonalen Entwicklung (Phase des Blastozysten) und der Entnahme des Nährmediums, in dem der Embryo gehalten wurde, um die Diagnose vorzunehmen. Danach wird der Embryo vitrifiziert, bis das Ergebnis der Analyse vorliegt. Die DNA wird aus dem Nährmedium durch massive Sequenzierung (NGS) extrahiert, verstärkt und analysiert. Das Ziel der Analyse ist die Unterscheidung von Embryonen, die zwei Kopien von jedem Chromosom (normale Embryonen) haben, von denen, die Überschüsse (Trisomie) oder Verluste (Monosomie) in einem oder mehreren Chromosomen haben. Die anormalen Embryonen werden ausgeschlossen und die normalen Embryonen zur Gebärmutter transferiert.

Vorteile der nicht invasiven Präimplantationsdiagnostik (niPGT– A)

Der große Vorteil dieser neuen Technik der Präimplantationsdiagnostik gegenüber den bisher verwendeten ist, dass sie nicht invasiv ist, d.h. es ist nicht notwendig, Zellen des Embryos zu entnehmen, um die Diagnose vorzunehmen. Somit wird jeder Schaden verhindert, den der Embryo während der Biopsie erleiden könnte.

Derzeitige Situation der Präimplantationsdiagnostik ohne Biopsie (niPGT-A)

Diese neuartige Technik wird nicht in allen Fällen angewandt, da sie noch perfektioniert wird, damit eine 100%ige Übereinstimmung mit der Diagnose aufgrund von Zellen des biopsierten Embryos erzielt wird und das Ergebnis absolut zuverlässig ist. Wobei diese Technik sicherlich die nahe Zukunft der genetischen Diagnostik des Embryos ist und einen neuen Meilenstein auf diesem Gebiet darstellt.

Das Instituto Bernabeu als führendes Zentrum in genetischen Techniken der Präimplantationsdiagnostik hat einen großen Teil seiner Forschungsarbeit auf die Entwicklung und Verbesserung dieser neuen Technologie konzentriert, die die Zukunft der Diagnose des Embryos darstellt. In diesem Bereich gibt es F+E+I-Projekte, Veröffentlichungen in internationalen medizinischen Fachzeitschriften (Reproductive BioMedicine Online) und Beiträge auf nationalen und internationalen Kongressen zur menschlichen Fortpflanzung (ESHRE 36th Annual Meeting, 2020; XI  ASEBIR-Kongress Toledo 2021).

Eigene Bibliographie des Instituto Bernabeu

Consistent results of non-invasive PGT-A of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis. Lledo B, Morales R, Ortiz JA, Rodriguez-Arnedo A, Ten J, Castillo JC, Bernabeu A, Aparicio. Ll. J, Bernabeu R. Reprod Biomed Online. 2021 Mar;42(3):555-563. doi: 10.1016/j.rbmo.2020.10.021.

Dra. Ruth Morales, Instituto Bernabeu Molekularbiologie