Reproduktions- und genetische Beratung

Die genetische Beratung ist der kommunikative Prozess, mit Hilfe dessen ein Fachmann für Genetik dem Patienten und seinen Verwandten Informationen und Unterstützung bezüglich der genetischen Bedingungen, der Vererbung der Krankheit, des Risikos des Wiederauftretens und der Auswirkungen für den Einzelnen und seine Familie gibt.

Das Endziel des Prozesses der genetischen Beratung ist, die Entscheidungsfindung entsprechend den Werten und Überzeugungen des Patienten zu erleichtern und in Übereinstimmung mit der getroffenen Entscheidung zu handeln.

In dem besonderen Falle der Reproduktionsberatung  besteht es darin, das Konzept der Beratung bei all denjenigen Paaren in der reproduktiven Phase zu übermitteln, die Nachkommen wünschen und/oder zur Zeit ein Kind erwarten. Somit finden wir in groben Zügen zwei Typen von Patienten vor, die eine Reproduktionsberatung  benötigen. Auch wenn wesentliche Unterschiede zwischen beiden bestehen, sind die Ziele der Beratung die gleichen, und bestehen in Folgendem:

• Beratung der Patientin bezüglich des Risikos und/oder Wiederauftretens von Krankheiten bei den Nachkommen.
• Deren Prävention und/oder Behandlung.
• Bewertung der vorherzusehenden Auswirkungen auf den Fötus, auf Geschwister und weitere Mitglieder der Familie, vor allem auf diejenigen, die sich in der reproduktiven Phase befinden.

Die Reproduktionsberatung entsteht in dem derzeitigen Kontext dank der technischen Verbesserungen, vor allem bei der pränatalen Ultraschall-Diagnostik, und der genetischen Fortschritte, die zu deren Implantation in der normalen klinischen Praxis zwingt. Außerdem hat sich das Konzept der Gesundheit in den letzten Jahrzehnten weiterentwickelt, indem der Arzt sich einer Medizin verpflichtet fühlt, die auf einer präventiven Behandlung beruht.

Es gibt im Wesentlichen zwei Gruppen von Patienten, die eine Reproduktionsberatung suchen. Je nach dem Zeitpunkt der Beratung sind die Ursachen der Beratung unterschiedlich, nämlich:

• Frauen/Paare, bei denen keine Schwangerschaft eintritt:
  • Familie mit bekannten schweren und/oder genetischen Krankheiten.
  • Eltern sind Träger einer genetischen Veränderung.
  • Vorgeschichte einer erfolglosen Schwangerschaft:
    • Legaler Schwangerschaftsabbruch (ILE)
    • Lebendiges oder verstorbenes krankes Kind
    • Totgeburt (intrauteriner Tod des Fötus).
  • Blutsverwandte Paare.
  • Paare mit wiederkehrenden Fehlgeburten und/oder Vorgeschichte von Chromosomopathien.
  • Auf Wunsch von Patienten, die einen genetischen Rat vor der Empfängnis wünschen.
• Während der Schwangerschaft:
  • Befund einer genetischen Veränderung beim Fötus.
  • Fötale Missbildung.

Die Funktion des für die genetischen Beratung qualifizierten Gesundheitsfachmannes (Arzt und/oder klinischer Genetiker) ist es daher, den Patienten mit Kenntnissen zu versorgen, um die Patientin in die Lage zu versetzen, auf der Grundlage ihres persönlichen Zustands und Befindens zu entscheiden.

Am Instituto Bernabeu haben wir die Abteilung für Genetische und Reproduktionsberatung, wobei es sich um eine multidisziplinäre Abteilung handelt, um dem Patienten die neuesten Informationen bieten zu können, über wir zur Zeit verfügen.

Frau Dr. Andrea Bernabeu, Leiterin Abteilung für Genetische und Reproduktionsberatung  Instituto Bernabeu.