Swyer-Syndrom oder reine Gonadendysgenesie

Das Swyer-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass eine Diskrepanz zwischen dem Karyotyp und dem Phänotyp sexual der Patientinnen besteht (Gonadendysgenesie). Obwohl ihr Karyotyp dem eines Mannes entspricht (46,XY) sehen die Patientinnen weiblich aus, mit normalen äußeren Geschlechtsteilen. Eine eingehendere Untersuchung der Patientinnen zeigt, dass bei ihnen nicht alle sekundären Geschlechtsmerkmale vollständig ausgebildet sind.

Merkmale und Symptome bei Patientinnen mit Swyer-Syndrom

Die Patientinnen mit Swyer-Syndrom zeichnen sich durch Folgendes aus:

• hohe Statur,
• geringe Achsel- und Schambehaarung,
• Abwesenheit von Eierstöcken, die durch eine Art von Bindegewebe (Streak-Gonaden) ersetzt werden,
• und allgemein durch eine kleine Gebärmutter.

Das erste Symptom, das gewöhnlich darauf hinweist, dass etwas nicht richtig funktioniert, ist die Verzögerung der ersten Regelblutung (Menarche).

Bestätigung der Diagnose des Swyer-Syndroms

Die Diagnose des Swyer-Syndroms wird bestätigt nach:

• einer Untersuchung durch den Gynäkologen,
• einer Bestimmung der Sexualhormone,
• und schließlich nach einem Gentest: Karyotyp oder FISH.

Was ist der Ursprung des Swyer-Syndroms?

Die Hauptursache dieses Syndroms ist die Mutation oder Abwesenheit des SRY-Gens. Dieses Gen ist eines der wichtigsten Gene für die Ausbildung der männlichen Geschlechtsmerkmale. Fehlt es (Deletion) oder ist es mutiert und funktioniert nicht korrekt, kommt es zu einem Fahler bei der Entwicklung der Hoden.

In selteneren Fällen können andere Gene hierfür verantwortlich sein: SOX9, WT-1, NR5A1, DHH, NROB1, DMRT1, DMRT2, CBX2, MAP3K1, WNT4 und WWOX . Das Swyer-Syndrom kann entweder vererbt oder erworbensein. Die Art der Vererbung unterscheidet sich je nach dem für die Krankheit verantwortlichen Gen.

Swyer-Syndrom; Fruchtbarkeit und Gynäkologie

Da die Patientinnen keine Eierstöcke haben, produzieren sie keine Eizellen, können jedoch schwanger werden, wenn sie sich einem Zyklus der künstlichen Befruchtung mit gespendeten Eizellen (Eizellspende) in einem Fruchtbarkeitzentrum unterziehen.

Während der Zeit der Pubertät wird die Anwendung einer Therapie empfohlen, welche die Gesamtheit der Hormone ersetzt, die nicht natürlich synthetisiert werden können. Ebenfalls sinnvoll ist es, das Gewebe, das die Eierstöcke ersetzt, operativ zu entfernen, da es mit einem hohen Risiko von Tumoren behaftet ist. Eine professionelle psychologische Unterstützung ist bei Patientinnen mit Swyer-Syndrom notwendig.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker bei IBBIOTECH, das zur Gruppe Instituto Bernabeu gehört