Umfassende Informationen zum genetischen Matching von Spendern

Was ist das genetische Matching von Spendern?

Beim genetischen Matching oder auch genetischen Abgleich werden die genetischen Daten von Spender und Empfänger untersucht, um die genetische Kompatibilität zwischen beiden zu gewährleisten und die Übertragung von rezessiven Krankheiten zu vermeiden. Bei diesem Verfahren werden Eizell- oder Samenspender ausgewählt, die keine pathogenen Varianten in denselben Genen mit den Empfängern teilen, um das Risiko genetischer Krankheiten zu minimieren und die Erfolgschancen der Behandlungen zur künstlichen Befruchtung zu verbessern, wobei unter Erfolg die Geburt eines gesunden Neugeborenen zu verstehen ist.

Bedeutung der genetischen Diversität bei Fruchtbarkeitsbehandlungen

Beim Auswahlverfahren von Eizell- oder Samenspendern werden Gentests durchgeführt, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten auf das künftige Kind zu minimieren und die Wirksamkeit und den Erfolg von Behandlungen zur künstlichen Befruchtung sicherzustellen. Daher ist die genetische Vielfalt bei Fruchtbarkeitsbehandlungen von entscheidender Bedeutung, um das Risiko zu verringern, dass beide Elternteile Träger derselben rezessiven Mutation sind, und somit rezessive Krankheiten zu vermeiden.

Wie werden Spender und Empfänger im Instituto Bernabeu untersucht?

Bei der Untersuchung von Spendern und Empfängern im Instituto Bernabeu handelt es sich um ein Verfahren, das die Gesundheit und Sicherheit aller Beteiligten, ebenso wie den Erfolg der Behandlung gewährleistet.

Genetische Untersuchung

Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten treten nur selten in der Bevölkerung auf (bei 1 % aller Neugeboren), sind aber häufig schwerwiegende Krankheiten. Die große Mehrheit der Menschen sind gesunde Träger einer rezessiven Krankheit.

Um dies zu verhindern, führt das Instituto Bernabeu den genetischen Kompatibilitätstest (GKT) bei Spendern und Empfängern durch. Beim GKT handelt es sich um eine genetische Studie von Trägern, um Mutationen in Genen zu identifizieren, die für rezessive und X-chromosomale Krankheiten verantwortlich sind. Die Studie dieses Panels der Massensequenzierung der DNA ermöglicht die Erkennung von Trägern rezessiver genetischer Krankheiten.

Vergleich der genetischen Profile

Beim Kreuztest für Spender mit rezessiven Krankheiten werden die genetischen Daten von Spender und Empfänger verglichen, um sicherzustellen, dass sie nicht Träger derselben rezessiven Krankheiten sind, was das Risiko des künftigen Kindes, die rezessiven Krankheiten zu erben, verringern würde.

Bei rezessiven Krankheiten entwickeln Menschen mit nur einer Kopie des mutierten Gens (Träger) die Krankheit nicht, da beide Kopien des Gens mutiert sein müssen (von der Krankheit betroffen), um die Krankheit zu bekommen. Wenn also beide Eltern Träger derselben Krankheit sind, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder die beiden mutierten Kopien erben und folglich an der Krankheit leiden.

Auswahl von kompatiblen Spendern

Bei der Auswahl von Spendern wird die medizinische und familiäre Vorgeschichte geprüft, um mögliche genetische oder erbliche Krankheiten festzustellen. Es wird eine psychologische Beurteilung (psychosoziale und ethische Aspekte) durchgeführt, um sicherzustellen, dass der Spender die Tragweite des Verfahrens versteht und emotional bereit ist, daran teilzunehmen.

Bei den Auswahlkriterien eines Spenders für ein bestimmtes Paar ist eine Reihe von Faktoren zu berücksichtigen. Neben der Blutgruppe und den phänotypischen Merkmalen wird auch ein genetisch kompatibler Spender, d. h. ein Spender, der keine mutierten Gene mit dem Patienten gemeinsam hat, ausgewählt. Das Instituto Bernabeu wählt Spender aus, deren genetisches Profil mit dem der Eltern übereinstimmt, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten zu minimieren.

Vorteile des genetischen Matchings

Erhöhung der Erfolgsquoten bei IVF-Behandlungen

Durch die Auswahl genetisch kompatibler Spender wird die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Fruchtbarkeitsbehandlung erhöht, indem die Chancen auf ein gesundes Kind maximiert werden.

Geringeres Risiko genetischer Krankheiten bei den Nachkommen

Durch eine genetische Analyse von Spender und Empfänger verhindern wir, dass beide die gleiche Mutation tragen, was das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten auf die Nachkommen deutlich verringert. Schätzungen zufolge wird das Risiko der Geburt eines beeinträchtigten Kindes nach einem genetischen Kompatibilitätstest von 0,5-1 bei 100 Geburten auf 1 bei 40.000-50.000 Geburten gesenkt.

Höhere Wahrscheinlichkeit eines gesunden Schwangerschaftsverlaufs und eines gesunden Babys

Die genetische Kompatibilität zwischen Spender und Empfänger kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass gesunde Kinder ohne rezessive Krankheiten geboren werden.

Bessere Spenderauswahl für gesunde Nachkommen mit den gewünschten Merkmalen

Mit einem umfassenden genetischen Matching durch strenge genetische Untersuchungen und eine sorgfältige Spenderauswahl können die Fachleute des Instituto Bernabeu angeborene Anomalien und andere Entwicklungsprobleme verhindern, die durch ungünstige genetische Kombinationen entstehen könnten.

Grenzen des Gentests

Bei diesem Gentest werden nur die X-chromosomal und rezessiv vererbten Gene untersucht, die im Panel enthalten sind. Der Schwerpunkt liegt auf bekannten und katalogisierten Mutationen, aber es gibt viele genetische Mutationen, die noch nicht identifiziert wurden, nicht in den aktuellen Datenbanken erfasst sind oder außerhalb der getesteten Region liegen, was die Fähigkeit der Tests, alle genetischen Risiken vorherzusagen, einschränken kann.

Gentests können sehr kostspielig sein, was für manche Paare, die eine Fruchtbarkeitsbehandlung wünschen, den Zugang zu diesen Technologien einschränken kann. Der Preis für ein genetisches Matching kann je nach Klinik, die den Test durchführt, und der Anzahl der einbezogenen Gene, die das Risiko von mehr oder weniger Krankheiten verringern, variieren.

Genetische Informationen können bei werdenden Eltern Ängste und Stress auslösen, insbesondere wenn Mutationen oder potenzielle Risiken festgestellt werden. Die emotionale Belastung durch diese Befunde kann erheblich sein und erfordert eine angemessene genetische Beratung.

Genetisches Matching auch für Paare

Das genetische Matching ist nicht nur wichtig für Spender und Empfänger von Fruchtbarkeitsbehandlungen, sondern auch für Paare, die auf natürliche Weise oder mit Techniken zur künstlichen Befruchtung schwanger werden möchten.

Genetische Berater interpretieren die Ergebnisse des genetischen Matchings und beraten das Paar zu den verfügbaren Reproduktionsmöglichkeiten und den damit verbundenen Risiken in Fällen, in denen beide Elternteile Mutationen im selben Gen tragen und eine 25 %ige Chance haben, ein Kind mit einer rezessiven Krankheit zu bekommen.

Bei Behandlungen von In-vitro-Fertilisation kann bei Paaren, bei denen beide Träger rezessiver Genmutationen für eine bestimmte Krankheit sind, eine Präimplantationsdiagnostik (PID) durchgeführt werden. Die PID (PGT-M) der Embryonen vor dem Transfer gewährleistet, dass die zu transferierenden Embryonen keine Träger von genetischen Krankheiten sind, die beide Elternteile tragen.

Das Instituto Bernabeu empfiehlt in folgenden Fällen einen genetischen Kompatibilitätstest durchzuführen:

• Paare, die auf natürlichem Wege oder durch eine Behandlung zur künstlichen Befruchtung mit ihren eigenen Gameten eine Schwangerschaft anstreben, insbesondere wenn die Partner eine familiäre Vorerkrankung haben oder Träger einer genetischen Krankheit sind.
• Ein Paar, das in irgendeiner Weise verwandt ist (Blutsverwandtschaft), weil hier ein höheres Risiko besteht, Mutationen im selben Gen zu teilen.
• Ein Paar, das sich einer Behandlung zur künstlichen Befruchtung unterzieht, bei der Gameten (Eizellen oder Samen) gespendet werden. 

Quellen:

1. American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
2. National Institutes of Health (NIH)
3. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
4. Genetics Society of America (GSA)
5. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)

Paqui Lozano, Molekularbiologin und Genetikerin am Instituto Bernabeu