Vor- und Nachteile der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung von Chromosomenveränderungen und genetischen Veränderungen beim Embryo vor seinem Transfer zur Mutter. Ihre Ziele sind die Gewährleistung einer gesunden Nachkommenschaft und die Verhinderung der Übertragung einer bestimmten Krankheit.

Wir können zwischen zwei Typen von PID unterscheiden: die PID zur Auswahl von Embryonen, die frei von einer genetischen Erkrankung sind, die nur ein Gen betrifft (PID), und die PID, bei der die genetischen Erkrankungen analysiert werden, die ein oder mehr Chromosomen befallen (PGS/PGT-A/CCS oder PGS). (Gelegentlich sorgt die verwendete Nomenklatur für Verwirrung; in dem Beitrag PID, PGS und CCS – was ist der Unterschied? werden die Unterschiede geklärt)

In erster Linie weist die PID, angewandt auf die Untersuchung von genetischen Erkrankungen, die ein Gen befallen, einen deutlichen Vorteil auf, der keine Diskussion über die Nützlichkeit erfordert. Es ist die einzige Art, die Übertragung einer genetischen Erkrankung zu verhindern, ohne dass das Paar sich mit der Möglichkeit der Schwangerschaft mit einem davon betroffenen Baby auseinandersetzen muss, und daher mit dem Beschluss, die Schwangerschaft zu unterbrechen.

Andererseits löst die PID, die der Untersuchung auf Chromosomenveränderungen (PGS) dient, eine gewisse Debatte bezüglich der möglichen Nützlichkeit ihrer Anwendung zur Verbesserung der Erfolgsraten der Techniken der künstlichen Befruchtung aus. Im Folgenden stellen wir die wichtigsten Pros und Contras beider Standpunkte dar.

VORTEILE:

VERBESSERUNG DER EMBRYONENAUSWAHL

Nur jene Embryonen, deren Chromosomenanzahl nicht verändert ist, führen zu einem gesunden Kind. Daher können wir bei guten Embryonen durch Anwendungen der PGS-Techniken wissen und auswählen, welche Embryonen chromosomisch normal sind, unter Ausschluss derer, die niemals zu einem gesunden Kind führen würden, obwohl es Embryonen sind, die vom Aussehen her eine gute Qualität aufweisen.

VERHINDERUNG DES TRANSFERS VON EMBRYONEN, DIE NICHT IMPLANTIEREN

Es gibt Chromosomenveränderungen, die unvereinbar mit dem Leben sind, und die verhindern, dass der Embryo sich in seinen frühesten Etappen entwickelt, und sogar, dass er in der Gebärmutter implantiert. Das PGS ermöglicht es, diese Embryonen auszuschließen und die Anzahl der Transfers zu optimieren.

VERHINDERUNG DES TRANSFERS VON EMBRYONEN, DIE ZU FEHLGEBURTEN ODER GEBURTEN VON KINDERN MIT VERSCHIEDENEN SYNDROMEN FÜHREN

Unter den Chromosomenveränderungen gibt es einige weniger schädliche für den Embryo, die es erlauben, dass dieser implantiert, die jedoch verhindern, dass die Schwangerschaft sich korrekt entwickelt, und die zu einer Fehlgeburt führen, oder dazu, dass das zukünftige Baby an einem Syndrom wie dem Down-, dem Patau- oder dem Edwards-Syndrom leidet. Embryonen, die zu diesen Situationen führen, werden durch Anwendung der PGS ausgeschlossen.

VERRINGERUNG DER ZEIT FÜR DIE ERZIELUNG DER SCHWANGERSCHAFT

Mit Hilfe des PGS verhindern wir den Transfer von Embryonen, die niemals zu einem gesunden Kind führen, da sie ausgeschlossen werden. Da wir wissen, welches die Embryonen zu einer evolutiven Schwangerschaft führen, “verlieren” wir keine Zeit mit dem Transfer von Embryonen mit einer Blockade in ihrer Entwicklung, die nicht zur Geburt eines gesunden Kindes führen.

GERINGERE KOSTEN

Scheinbar können höhere Kosten wegen der Erhöhung durch die Anwendung einer neuen Analyse anfallen, doch die tiefgreifende Kenntnis der Natur jedes Embryos vermeidet einerseits das Einfrieren und den Erhalt von Embryonen, die, obwohl scheinbar gesund, es genetisch nicht sind, und vermeidet die Kosten für Transfers von Embryonen, die nicht zu einer Schwangerschaft führen.

VERBESSERUNG DES PSYCHOLOGISCHEN WOHLBEFINDENS

Die Anwendung des PGS erlaubt, die Unsicherheit bei den Patientinnen zu verringern. Erstens wird damit gewährleistet, dass der Embryo gesund ist, und dass hierfür die neueste Technologie angewandt wird. Und zweitens nimmt die Möglichkeit des Risikos einer Fehlgeburt ab, wodurch der emotionale Stress reduziert wird, insbesondere bei Patientinnen, die bereits vorher eine Fehlgeburt hatten.

NACHTEILE:

INVASIVES VERFAHREN

Das PGS erfordert die Biopsie des Embryos, um den genetischen Test durchführen zu können. Allerdings wurden in den letzten Jahren zahlreiche Fortschritte in dieser Hinsicht erzielt, welche die möglichen schädlichen Auswirkungen einer Biopsie stark reduzieren. Die Biopsie des Embryos am Tag 5 seiner Entwicklung anstelle von Tag 3 war der Schlüssel dafür, dass wir heute sagen können, dass die Embryonenbiopsie die Lebensfähigkeit des Embryos nicht beeinträchtigt.

ZYKLUS OHNE TRANSFER

Unter bestimmten Umständen weisen die Patientinnen ein hohes Risiko auf, veränderte Embryonen zu haben, zum Beispiel Patientinnen mit höherem Mutterschaftsalter. In diesen Fällen besteht die Möglichkeit, dass nach der Analyse durch PGS alle Embryonen chromosomisch anomal sind und nicht transferiert werden können. Neben der Unannehmlichkeit durch die Unterbrechung der Behandlung kommt noch der starke emotionale Schmerz hinzu, den dies hervorruft.

EMBRYONALER MOSAIZISMUS

Es ist weitgehend bekannt, dass die menschlichen Embryonen einen gewissen Grad an Mosaizismus aufweisen; es war bisher allerdings schwierig, diesen zu diagnostizieren. Heute können wir dank der Entwicklung der Techniken der Genanalyse erfahren, ob bei einem Embryo eine Vermischung von normalen und veränderten Zellen vorliegt (Mosaik). Es muss nur noch festgestellt werden, ob diese Tatsache auf irgendeine Weise den Embryo beeinträchtigt. Am Instituto Bernabeu wurden verschiedene Forschungsarbeiten durchgeführt, die zur Klärung dieser Frage dienen sollen.

PGS ALS METHODE DES SCREENING

Das PGS analysiert den äußeren Teil des Embryos mit dem Ziel, denjenigen Teil (innere Zellmasse) intakt zu belassen, der zur Geburt des Babys führt, denn es gibt wissenschaftliche Arbeiten, die einen hohen Grad an Korrelation zwischen beiden nachgewiesen haben. Daher nehmen wir an, dass die Biopsieprobe, die wir nehmen, repräsentativ für den gesamten Embryo ist.

SCHWIERIGKEIT, DIE ENTSCHEIDUNG ZU TREFFEN

Vielen Paaren erscheint es aus ethischen und emotionalen Gründen schmerzhaft, die Entscheidung zu treffen, ihre Embryonen zu analysieren. (In unseren Zentren verfügen wir über psychologische und professionelle Beratung zur Orientierung, wobei die Entscheidung immer bei der Familie liegt)

Nach der Analyse der Vor- und Nachteile des PGS können wir schlussfolgern, dass es einen klaren Nutzen der Anwendung der PGS-Technik innerhalb der Techniken der künstlichen Befruchtung gibt, da sie dafür sorgt, DEN ERFOLG DER BEHANDLUNGEN ZU VERBESSERN.

Das Instituto Bernabeu verfügt über das Mitarbeiterteam und die fortgeschrittenste Technologie für die Anwendung dieser Technik in unseren eigenen Einrichtungen, die es uns ermöglicht, der Patientin die höchsten Qualitätsstandards bei den Ergebnissen zu bieten, mit Verkürzung der Zeiträume und Überwachung des gesamten Prozesses. Außerdem verfügen wir über eine spezialisierte Abteilung für “genetische und Reproduktionsberatung”, die sich während des gesamten Prozesses um das Paar kümmert und Ihren Fall persönlich analysiert.

Dr. Belén Lledó, wissenschaftliche Leiterin von IBBIOTECH, einer Einrichtung der Gruppe Instituto Bernabeu

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