Warum ist es wichtig, dass Elternteil und Spender einen GKT (Genetischen Kompatibilitätstest) durchzuführen?

Unter den Erbkrankheiten, also denen, die von den Eltern an die Kinder übertragen werden können, gibt es eine Gruppe, die unter dem Namen “autosomal-rezessiv” bekannt ist. Diese Krankheiten sind nicht sehr häufig, verlaufen aber gewöhnlich ziemlich schwerwiegend und sind für eine erhebliche Anzahl von Krankenhauseinweisungen und Todesfällen von Kindern verantwortlich. Bei den rezessiven Krankheiten entwickeln Menschen, die eine einzige Kopie des mutierten Gens haben (Träger), die Krankheit nicht, da es hierfür notwendig ist, dass beide Kopien des Gens mutiert sind (von der Krankheit befallen). Infolgedessen gilt: wenn beide Eltern Träger einer gleichen Krankheit sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass die Kinder die beiden mutierten Kopien erben und sich infolgedessen anstecken.

Derzeit existiert ein genetischer Test (GKT: Genetischer Kompatibilitätstest), der es ermöglicht, das Risiko der Übertragung dieser Krankheiten zu minimieren. Dieser Test muss vor der Empfängnis durchgeführt werden. Bevor die Eltern beschließen, ein Kind zu bekommen – entweder auf natürlichem Wege oder durch “Techniken der künstlichen Befruchtung” –, müssen sie diesen Test durchführen lassen, um zu überprüfen, ob sie in ihrem Genom Mutationen bei den gleichen Genen aufweisen. Dieser genetische Test ist auch als “Screening vor der Empfängnis auf Rezessive Krankheiten” bekannt und beruht auf der neuesten Technologie der DNA-Sequenzierung namens NGS (Next Generation Sequencing) oder “Massive Sequenzierung”.

Führt das Instituto Bernabeu den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT) bei Eizell- und Samenspendern durch?

Am Instituto Bernabeu unterziehen sich alle Gametenspender dem Genetischen Kompatibilitätstest, mit dem Ziel, die Krankheiten, deren Träger sie sind, festzustellen. Zu den Auswahlkriterien eines Spenders/einer Spenderin für ein bestimmtes Paar, gehört, neben der Blutgruppe und den körperlichen Merkmalen, dass ein(e) genetisch kompatible(r) Spender(in) zugewiesen wird, der/die keine mutierten Gene mit dem Patienten/der Patientin gemeinsam hat. Wir schätzen, dass etwa 6% der anfänglichen Zuweisungen von Spendern ausgeschlossen werden, weil eine genetische Mutation entdeckt wird, die das zukünftige Baby erben könnte, und in diesen Fällen wird unverzüglich ein neuer, genetisch kompatibler Spender zugewiesen.

Empfiehlt das Instituto Bernabeu die Durchführung des Genetischen Kompatibilitätstests (GKT) bei Paaren, die sich einer Behandlung der künstlichen Befruchtung unterziehen?

Es wird geschätzt, dass nach dem GKT das Risiko der Geburt eines betroffenen Kindes von 0,5-1 je 100 auf 1 je 40.000 – 50.000 Neugeborene reduziert wird. Daher empfehlen wir Paaren, die sich einer Behandlung der künstlichen Befruchtung mit Eizell– oder Samenspende unterziehen, den GKT durchzuführen, um das Risiko einer Übertragung von Erbkrankheiten zu senken.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker von IBBIOTECH, der Gruppe Instituto Bernabeu

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