Y-Chromosomen-Mikrodelektionen: Diagnostische Technik für männliche Sterilität und Verlust von genetischem Material

Wir alle haben 46 Chromosomen: 23 davon sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter vererbt. In diesen Chromosomen sind alle genetischen Informationen unseres Organismus‘ gespeichert. Zwei der 46 sind die Sexualchromosomen, die festlegen, ob wir männlich (XY) oder weiblich (XX) sind. Daher enthält das Y-Chromosom die erforderliche Information, die den Mann von der Frau unterscheidet, sowie für die Bildung von Spermatozoiden.

Was ist die Analyse der Mikrodelektionen des Y-Chromosoms?

Das Studium der Mikrodeletionen des Y-Chromosoms besteht darin, zu vergleichen, ob das Y-Chromosom vollständig ist und daher alle erforderlichen Informationen für eine angemessene Produktion von Spermatozoiden enthält, oder ob im Gegenteil der Verlust von kleinen Fragmenten aufgetreten ist. Der Verlust dieser Fragmente führt zu Störungen im Spermiogramm, wodurch wenige (Oligozoospermie) oder sogar überhaupt keine Spermatozoiden (Azoospermie) produziert werden.

Zweckmäßigkeit der Untersuchung der Mikroselektion des Y-Chromosoms

Für alle Patienten, die ein Spermiogramm mit einer veränderten Zahl von Spermatozoiden haben, ist dieser Test von großer Bedeutung, denn er hilft ihnen, zu erfahren, ob die Ursache dieser niedrigen Zahl von Spermatozoiden genetisch bedingt ist, und sie das Problem daher an ihre Nachkommenschaft weitergeben, falls es sich um männliche Patienten handelt.

Für die Durchführung dieser Studie werden in den Labors universell Techniken der Molekularbiologie verwendet, die nur eine kleine Zahl von Regionen des Y-Chromosoms überprüfen.

Erweiterte Diagnosetechnik

In unserer Bemühung, unseren Patienten die innovativste Technologie zum Erzielen der besten Ergebnisse zu bieten, haben wir im Instituto Bernabeu vor kurzem eine neue Technik eingeführt (MLPA, multiplex-ligationsabhängige Sondenamplifikation), die die Prüfung einer höheren Zahl von Regionen des Y-Chromosoms erlaubt. Auf diese Weise gelingt es uns, mehr Fälle zu diagnostizieren, da wir die An- oder Abwesenheit von mehr Regionen des Y-Chromosoms entdecken. Dies führt dazu, dass eine höhere Zahl von Patienten wissen, welches die Ursache ihres Problems bei der Produktion von Spermatozoiden ist. Außerdem erlaubt dies, die konkrete Region des Y-Chromosoms festzustellen, das verloren gegangen ist, und so in Abhängigkeit dieser Region zu erfahren, ob mit der Zeit ein kompletter Verlust der Produktion an Spermatozoiden auftreten wird, und falls der Patient immer noch Spermatozoiden produziert, diese einzufrieren, bevor die Produktion endet, und für die Zukunft biologische Nachkommenschaft zu erzielen.

Wir dürfen nicht vergessen, dass die Mikrodeletionen des Y-Chromosoms den Verlust von genetischem Material mit sich bringen, und in diesen Fällen wird das Fruchtbarkeitsproblem an die männlichen Vertreter der nachfolgenden Generation übertragen. Daher muss den Patienten eine angemessene genetische und Reproduktionsberatung geboten werden. Das Instituto Bernabeu verfügt über eine auf genetische und Reproduktions-Beratung spezialisierte Abteilung, die jeden Fall individuell analysiert und dem Patienten eine entsprechende Orientierung gibt.

Dra. Belén Lledó, wissenschaftlicher Direktor IBBIOTECH Instituto Bernabeu Gruppe