GKT Basic. Analyse von 49 Genen, die die 50 hauptsächlichen rezessiven Krankheiten verbunden mit dem X‑Chromosom verursachen können
Der einfache genetische Kompatibilitätstest (GKT) ist ein einfaches Screening mit dem die häufigsten Krankheiten in der Bevölkerung untersucht werden, da es in der Gesamtbevölkerung viele Träger gibt. Dieses von der Spanischen Gesellschaft für Fruchtbarkeit (SEF) empfohlene genetische Screening vor der Empfängnis analysiert die 49 Gene, die für die 50 rezessiven Krankheiten verbunden mit dem X-Chromosom verantwortlich sind.
Jedes Paar, das sich im Instituto Bernabeu Techniken zur künstlichen Befruchtung unterzieht, kann auf den am besten zugänglichen Trägerfilter zurückgreifen, um das Risiko der Übertragung von genetischen Erkrankungen auf den Nachwuchs zu verhindern und ein gesundes Kind zu bekommen.
Die 50 rezessiven Krankheiten, die mit dem genetischen Kompatibilitätstest (GCT) festgestellt werden können
Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
Enfermedad de Wilson | ATP7B |
Fibrosis quística | CFTR |
Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
Síndrome de Omenn (inmunodeficiencia combinada grave) | DCLRE1C |
Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
Hemoglobinopatias y alfa talasemia | HBA1 |
Tirosinemia tipo 1 | FAH |
Alfa talasemia | HBA2 |
Enfermedad de Pompe | GAA |
Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
Enfermedad de Tay-Sachs | HEXA |
Déficit de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | G6PD |
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A | CAPN3 |
Fenilcetonuria | PAH |
Homocistinuria | CBS |
Atrofia muscular espinal | SMN1 |
Epidermolisis bullosa distrofica | COL7A1 |
Paraparesia espástica | SPG7 |
Amaurosis congénita de Leber | CRB1 |
Albinismo oculocutaneo tipo II | OCA2 |
Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
Síndrome de Alport | COL4A3 |
Mucopolisacaridosis tipo IVa | GALNS |
Síndrome de Alport | COL4A4 |
Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
Síndrome de Pendred/Sordera | SLC26A4 |
Hipogonadismo hipogonadotropo | GNRHR |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media | ACADM |
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (San Filippo) | HGSNAT |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
Síndrome de Usher 1b | MYO7A |
Poliquistosis renal autosómica recesiva | PKHD1 |
Neuropatía auditiva/sordera | OTOF |
Trastorno congénito de la glicosilación 1A | PMM2 |
Enfermedad de Oguchi/Retinitis pigmentosa | SAG |
Enfermedad de Niemann-Pick | SMPD1 |
Sordera no síndromica autosómica recesiva | TMPRSS3 |
Intolerancia a la fructosa | ALDOB |
Hipotiroidismo | TSHR |
Fiebre mediterránea familiar | MEFV |
Hemofilia A | F8 |
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva/ Síndrome Usher tipo 2 | USH2A |
Hemofilia B | F9 |
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |