Genetische Reproduktion und Beratungseinheit

Was ist eine genetische Beratung?

Die genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, wobei ein in der Genetik spezialisierter Facharzt, Informationen und Unterstützung den Patienten und ihre Familien vermittelt,über die genetisch bedingte Erkrankung, die Vererbung der Krankheit, das Rezidiv Risiko und die Teilnahme  des Einzelnen und seiner Familie.

Das letztendliche Ziel des Verfahrens der genetischen Beratung ist es, Entscheidungen im Einklang mit den Werten und Überzeugungen des Patienten zu erleichtern, und in Übereinstimmung der Entscheidung zu handeln.

Im individuellen Fall der reproduktiven Beratung ist es, die Umsetzung  des Konzepts der Beratung an Paare im fortpflanzungsfähigen Alter, die Nachkommen wollen und/oder schon schwanger sind.

Wann ausführen?

Die Reproduktive Beratung kann an jedem durchgeführt werden der noch in der reproduktiven Phase ist. Im allgemeinem gibt es zwei Arten von Patienten, die eine Fortpflanzung Beratung suchen. Es gibt zwar grundlegende Unterschiede zwischen ihnen, aber das Ziel der Beratung ist einheitlich und beinhalten:

• Beratung der Patient über Risiken und / oder Wiederauftreten der Krankheit bei den Nachkommen.
• Verhütung und / oder Behandlung desselben.
• Beurteilung der prognostische Bedeutung für den Fötus,Geschwister und andere Familienmitglieder vor allem diejenigen, die sich auch im gebärfähigen Alter befinden.

In welchen Fällen ist es angebracht?

Im Wesentlichen gibt es zwei Gruppen von Patienten je nach Zeitpunkt der Beratung. Die Beratung Ursachen sind unterschiedlich und sind somit:

• Frau/ Paar die nicht schwanger sind:

  -FamiliaFamilie mit schweren Krankheiten und / oder bekannter genetischer.

          -Eltern die Träger einer genetischen Störung sind

-Vorgeschichte einer nachteiligen Schwangerschaft, mit dem Verlauf:

Legalem Schwangerschaftsabbruch (ILE)

Lebendes oder verstorbenes Kind mit Krankheit

Fetalen Tod (Totgeburt).

-Blutsverwandte Paare.

– Paare mit sich widerholenden Fehlgeburten und / oder Vorgeschichte von Chromosomenanomalien.

-Auf Anfrage von Patienten, die eine Pre-konzeptionelle genetische Beratung wünschen

• Während der Schwangerschaft:

– Entdeckung einer Genveränderung im Fötus.

-Fetale Fehlbildung.

Wie ist der Prozess der Fortpflanzungs Beratung?

Es handelt sich hier um ein völlig individualisierter Prozess, und variiert abhängig vom Konzept des Patientensowie die Fragen die Sie prüfen und zu beantworten möchten.Somit variiert auch die Art der auszuführenden diagnostischen und / oder therapeutischen Tests in Abhängigkeit des Falles.

Kurz gesagt, wird informieren über Art der Krankheit, Prognose und Rezidiv Risiko (oder Wiederauftreten), sowie den Mitteln die uns heutzutage zur Verfügung stehen um es zu verhindern und/oder zu behandeln gemäß des Falls. Immer unter Berücksichtigung des Kontexts und persönlicher Entscheidung des Patienten.