GKT: Genetischer Kompatibilitätstest

Die rezessiven  autosomalen Krankheiten sind Erbkrankheiten , die sich auf unserer genetischen Karte befinden. Auch wenn deren Prävalenz in der Bevölkerung sehr niedrig ist (1% aller Neugeborenen), handelt es sich häufig um schwere und unheilbare Krankheiten. Tatsächlich sind die genetischen Krankheiten verantwortlich für ungefähr 20% der Kindersterblichkeit und 18% der Einweisungen in Kinderkrankenhäuser.

Die große Mehrheit der Menschen sind Träger einer rezessiven Krankheit. Wenn unser Partner auch Träger der gleichen Mutation in seinen Genen ist, liegt das Risiko, dass ein Kind des Paares die gleiche Krankheit aufweist, bei 25 %, und dass er gesunder Träger ist, bei 50%, was Auswirkungen auch für seine zukünftige Nachkommenschaft haben könnte.

Um dies zu verhindern, bietet das Instituto Bernabeu  und dessen  genetische Abteilung, das Instituto Bernabeu Biotech, seinen Patienten den Genetischen Kompatibilitätstest (GKT), auch bekannt als Screening vor der Empfängnis auf rezessive Krankheiten, der auf einer neuartigen  wissenschaftlichen Technologie namens DNA-Sequenzierung oder de Neue-Generation-Sequenzierung (NGS) basiert.

Worin besteht der Genetische Kompatibilitätstest (GKT)?

Der Genetische Kompatibilitätstest (GKT), auch Carrier genetic test (CGT)®, Carrier map®, Carrier DNA insight® oder Recombine® genannt,  ist ein Test zur Identifizierung von Mutationen in den Genen, die für rezessive Krankheiten verantwortlich und an das X-Chromosom gebunden sind. Mit dieser Art der DNA-Sequenzierung wird die Anwesenheit von über 600 bzw. 3000 rezessiven autosomalen Krankheiten bei den Mitgliedern eines Paares überprüft.  Letztgenannte Modalität ist die umfassendste kommerzielle genetische Untersuchung von Trägern, die derzeit existiert.

So bestimmen wir auf der Grundlage einer einfachen Blutprobe das Risiko auf Übertragung dieser Krankheiten an unsere Kinder, und können Maßnahmen ergreifen, um dies zu verhindern.

In unseren Labors erhalten wir die Ergebnisse in einem sehr kurzen Zeitraumvon 2 und 3 Wochen, was die Wartezeit und die Unsicherheit beim Patienten minimiert.

Welche Arten von genetischen Trägerstudien bieten wir an?

Die Patienten können aus einer der folgenden Modalitäten des GKT wählen, je nach der Anzahl der zu untersuchenden Gene:

GKT

EGKT

GKT Basic

• Genetische Kompatibilitätstest: Untersuchung auf über 3000 Erbkrankheiten durch Analyse von 2306 Genen. Erweiterte Informationen über die Krankheiten.
• Erweiterter genetischer Kompatibilitätstest: Untersuchung auf über 600 Erbkrankheiten durch Analyse von 555 Genen. Erweiterte Informationen über die Krankheiten.
• GKT Basic: Genetische Kompatibilitätstest was studiert 50 krankheiten. Erweiterte Informationen über die Krankheiten.

In welchen Fällen empfiehlt sich der Genetische Kompatibilitätstest?

Wir empfehlen den Genetischen Kompatibilitätstest insbesondere, wenn einer der folgenden Fälle vorliegt:

• Wenn ein Paar die Suche nach einer Schwangerschaft durch natürliche Mittel oder durch eine Behandlung der künstlichen Befruchtung mit seinen eigenen Gameten beginnt, insbesondere wenn einer der beiden Partner (oder beide) eine familiäre Vorgeschichte hat oder Träger einer genetischen Krankheit ist.
• Wenn eine Art von Verwandtschaft zwischen dem Paar besteht (Blutsverwandtschaft).
• Wenn eine Behandlung der künstlichen Befruchtung eingeleitet wird, bei der Gameten (Eizellen oder Samen) des Spenders eingesetzt werden. Das Instituto Bernabeu garantiert die genetischen GKT-Test von allen potenziellen Spendern, sowohl von Eizellen als auch von Samen, ohne Ausnahme, womit die Qualität der Gameten gewährleistet wird, und die zukünftigen Eltern bezüglich der Gesundheit ihres zukünftigen Kindes beruhigt sein können.

Diese Analyse kann bei jedem Paar durchgeführt werden, bevor es ein Kind sucht, und ist besonders interessant bei denjenigen Paaren, die eine größere Blutsverwandtschaft (familiäre Bindungen) haben könnten, weil sie ein höheres Risiko der gleichen Mutationen im gleichen Gen haben.

Und wenn eine genetische Inkompatibilität beim Paar gefunden wird?

Falls genetische Inkompatibilitäten beim Paar gefunden werden, gibt es Maßnahmen und Behandlungen, die die Übertragung der Krankheit an unsere Kinder verhindern.

• Die erste davon ist eine Behandlung der In-Vitro-Fertilisation (IVF) und, sobald die Embryonen im Labor erzielt wurden, die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (PID) , mit dem Ziel, nur von der Krankheit unbelastete Embryonen an die Mutter zu übertragen, die zu einer gesunden Schwangerschaft führen.
• Eine weitere Möglichkeit ist eine  Gametenspende, bei der wir ein Gamet auswählen, das kein Träger der gleichen Krankheit wir die Patientin ist, was die Möglichkeit eines befallenen Kindes verhindert.

Gründe für die Durchführung eines Genetischen Kompatibilitätstests am Instituto Bernabeu

• Wir sind das Zentrum der Reproduktionsmedizin mit der größten genetischen Untersuchung von Genen und das kostenlos für alle unsere Gametenspender.
• Diese vollständige Untersuchung umfasst alle Krankheiten, die von der SEF (Spanische Fruchtbarkeitsgesellschaft) in jeder präkonzeptionellen genetischen Untersuchung empfohlen werden.
• Wir verfügen über die modernste Technologie und ein eigenes Labor, was die Übermittlung der Ergebnisse an den Patienten beschleunigt (zwischen 2 und 3 Wochen) und die Nachverfolgbarkeit der Probe gewährleistet.
• Wir verfügen über ein spezialisiertes Team, das parallel eine wichtige Forschungsarbeit leistet, was uns hilft, die besten Ergebnisse zu gewährleisten und zu optimieren.
• Da die GKT-Untersuchung auf dem kompletten Exom basiert, ist unser Matching mit jeder Art von GKT vereinbar, unabhängig von dem Labor, in dem er durchgeführt wurde.