Thalassämie

Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch mangelhafte Produktion einer der Polypeptidketten des Hämoglobins verursacht wird. Sie werden eingestuft in Alpha-Thalassämie, wenn die Alpha-Kette betroffen ist, oder Beta-Thalassämie, wenn die Beta-Kette betroffen ist. Letztere kann mehr oder weniger, abhängig von der Penetranz, betroffen sein.